Freidreichs Ataksi

Spørgsmål

Jeg leder efter oplysninger om de generelle metaboliske processer, der er involveret i Freidreich ataksi … samt oplysninger om den metaboliske forhold mellem enzymer (mangler) og aktiviteten af ​​disse i Krebs cyklus.

Tak.

Svar

Kære Gabriella,

Tak for dit spørgsmål, og undskyld for forsinkelsen i svaret. Som du måske ved, Friedrich ataksi er en af ​​flere sygdomme, der skyldes ustabile nukleotid gentagelser. Så vidt jeg ved, alle disse typer af lidelser hidtil er forbundet med neurodegenerative forandringer. Den overføres i en autosomal recessiv måde. Genet for Friedreichs ataksi er blevet kortlagt til kromosom 9q13 (jeg tror det 搒 Hort? Arm af kromosom), og i de fleste tilfælde er der en GAA trinukleotid repeat ekspansion i den første intron af et gen kodende for et protein med navnet frataxin. Da denne ekspansion forekommer i en ikke-kodende region (dvs. intron), berører den ikke gener (der koder for proteiner), der er involveret i Krebs cyklus. Jeg har ikke fundet mange oplysninger i litteraturen vedrørende funktionen af ​​frataxin protein, så jeg kan kun spekulere, hvis dette protein interagerer med metabolitter i citronsyre cyklus. Håber dette hjælper.

Geoffrey