Ehlers Danlos III vs hypermobilitet syndrome

Spørgsmål

Hej,

Jeg er blevet diagnosticeret med HMS, og det er temmelig ekstreme. Jeg har en lang række andre sundhedsmæssige problemer, der er direkte eller indirekte relateret til denne tilstand. Min ryg er noget rod, mine led ofte til skade og /eller smertefulde, jeg bløder /blå mærker let, min hud tårer og så videre.

Jeg forsket meget på min egen og måtte kæmpe for at få nogen til at lytte først. Jeg følte ligesom en hypokonder der var altid noget ondt eller nogle nye eller forbigående problem. Jeg endelig fik nogen til at lytte og jeg fik denne diagnose. Men i løbet af min læsning, herunder medicinske tidsskrifter, har jeg været at finde, at den større reumatologi samfund synes at have konkluderet, at HMS i ekstreme former er faktisk EDS III (eller HMS type). Dette har ikke syntes at have filtreret ned i den gennemsnitlige praktiserende læge. Jeg fandt de bedste oplysninger kommer ud af Storbritannien fra reumatolog der … men hvordan kan jeg se nærmere på dette?

Kan du kaste lys over, hvad jeg skal gøre med hensyn til diagnose og hvad jeg har fundet i min læsning? Jeg har presset på for at få den EDSIII diagnose, fordi jeg tror, ​​jeg har det, uanset. Mange ting ledsage denne diagnose, at jeg virkelig skal være sikker på, om det er tilfældet .. ikke mindst som er den genetisk komponent.

Hvilket er den anden del af mit spørgsmål … Jeg kan ikke få en komplet familie historie ud over mine forældre, men ingen jeg kender synes at have de medicinske spørgsmål jeg har. Jeg læser, at EDSIII er autosomal dominant, så den ene forælder skal have det, hvis jeg gør. Jeg har også set referrence til “spontane” tilfælde, men litteraturen synes sparsomme og uklare der. Har du nogen forslag til, hvordan at fremme min egen forskning? Jeg har fundet, at gøre det har informeret mig om, hvordan man hjælpe mig selv, men det gør arbejdet med læger lettere som selv ligetil HMS på en ekstrem er ualmindeligt.

For alle også på udkig efter svar ved sammenligning, kriterierne at jeg passer og sympmtoms jeg har er:

“fløjl” følelse hud

hyper-elastisk hud

hypermobile led – albuer hyperextend mere end 10 grader, knæ så godt, tommelfinger bøjer frem til håndled og næsten alle fingre bøje bagud mere end 90 grader, mine tæer bøje bagud end at lægge fladt på toppen af ​​min mund. De fleste samlinger er let overstrækning eller disslocated.

Ekstrem let blå mærker og blødninger, min hud tårer nemt.

Jeg kan bøje fremad i taljen, med benene sammen, og lægge mine håndflader fladt på gulvet uden stamme.

Svar

hi Sammy

Jeg er ked af at høre om dine problemer. Det synes at være den måde med medicinske fagfolk afskedige patienter, når de præsenterer en sjælden lidelse, behøver lægerne ikke ved, hvad de skal gøre, ikke ønsker at genere at undersøge, hvad de kan gøre for patienterne, og patienten lider og undere, hvis de tænker mere ind i, hvad de har galt dermed hypochrondria. Men alle kender og sanser de har noget galt, og du er smart at forfølge det.

Ting er med genetrics, kan du være den første i tråd med en beskadiget gen, så det ikke nødvendigvis betyder dine forældre eller nogen andet familiemedlem ville have det, men da du har skader i din genetiske pulje, er det gået ned til dine børn. Jeg har Lymphedema, primær lymfeødem som også er arvelig. Ingen i min familie har det, jeg er i starten af ​​det defekte gen, så mine børn, hvis jeg havde nogen ville have det.

Der findes flere typer af EDS, nogle meget alvorlige nogle ikke så alvorligt, det lyder som om du har den mindre alvorligt, men alligevel er det svært at håndtere.

Får du eller har set en reumatolog? Fordi du har en bindevævssygdom, den reumatolog er den, der ville være i stand til at udelukke andre problemer og give dig en konkret diagnose og være i stand til at hjælpe med at behandle dig eller henvise dig til en mere specifik læge.

Jeg vil også anbefale at deltage i en støttegruppe. https://groups.yahoo.com/search?query=hypermobility+syndrome dette er et link til nogle af de yahoo grupper, jeg kender nogle af dem sige kun Storbritannien og en er fibromyalgi, men jeg ville skrive til gruppen ejer, fordi de tager andre medlemmer. Google grupper har også ressourcer til støttegrupper.

Lad mig vide, hvordan du gør ud.

tina