Syv Nyligt Identificerede Diabetes Genes

Recent forskningsresultater kan tilbyde nogle nye håb til 20,8 millioner mennesker i Dallas, Houston, andre steder i Texas og i hele resten af ​​USA, der har diabetes. Mens en anslået 14,6 millioner er blevet diagnosticeret, 6,2 millioner mennesker (eller næsten en tredjedel) er desværre uvidende om, at de har sygdommen.

Forskere nylig identificeret syv nye gener, der er forbundet til den mest almindelige form for diabetes. Resultaterne, der præsenteres i tre rapporter fra universitetets forskere og en ved en privat virksomhed, tilbyde nye indsigt i biologi en sygdom, der påvirker 170 millioner mennesker verden over.

Rapporterne bringe antallet af godt attesteret gener involveret i voksen-debut, eller type 2-diabetes på op til 10, fra de tre tidligere kendte. De nye gener ikke umiddelbart foreslå en ny terapi, men kan pege på en ny biologisk grundlag for sygdommen, hvorfra effektive behandlinger kunne dukke op i tid.

Decode Genetics, et islandsk selskab med ansvar for en af ​​rapporterne har domineret den genetiske-forskningsområde for de seneste fem år. De andre papirer kommer fra tre faglige sammenslutninger, ledet af Dr. David Altshuler af de overordnede Institut, Michael Boehnke fra University of Michigan og Mark McCarthy fra University of Oxford i England.

Flere forskere siger, at den nye diabetes undersøgelser, og en snart-til-være-udgivet rapport om syv store sygdomme udarbejdet af Welcome Trust i London, var et vendepunkt i forfølgelsen af ​​de gener, der ligger til grund for almindelige sygdomme som diabetes, hjerte-kar-sygdomme, kræft og skizofreni. De variantgener er fælles, men hver giver kun et lille bidrag til sygdom, hvilket gør dem svære at identificere.

Der er en betydelig overlapning i diabetes generne identificeret i de seneste fire rapporter, der giver forfatterne tillid til, at omsider hele deres genom forening metode producerer pålidelige resultater.

Indtil for nylig, at “der var ingen følelse af fremskridt” opspore gener diabetes eller andre almindelige sygdomme, siger Dr. Altshuler. Den dødvandet begyndte at bryde et år siden med Decode beskrivelse af sin TCF7L2 gen, og konsistente resultater rapporteret af de faglige centre “må erkendes som væsentlige fremskridt,” siger Dr. Altshuler.

Dr. Boehnke aftalt og sagde, “Det er meget spændende at have resultater, hvor vi virkelig tror på.” Indtil nu, sagde han, diabetes forskning har været, hvad hans professor advaret ville være “en genetiker mareridt.”

Betydningen af ​​de nye gener er, at de peger på hidtil ukendte veje involveret i diabetes. Dr. Altshuler aftalt med Dr. Stefansson i, at afkode s TCF7L2 gen har den største effekt på diabetes, men sagde de andre gener give ny indsigt uanset størrelsen af ​​deres virkninger. “Det faktum, at ingen af ​​de gener fundet var på nogens radar skærmen viser, hvor meget der er at lære,” Dr. Altshuler sagde.

“Jeg tip min hat til at afkode,” sagde han. “Men teknologien er nu bredt tilgængelige”, og, efter hans opfattelse ville den eneste barriere for andre hold, der bidrager til gen-opdagelse være, hvis de droppede de høje standarder for statistisk stringens er udviklet af de tre akademiske konsortier.

Flere af de nye variantgener gøre bugspytkirtlens beta-celler producerer mindre insulin, siger Dr. Altshuler. Det tyder på, at diabetes kan starte som en sygdom i for lidt insulin produktion, selvom patienter møder op i lægens kontor gør for meget insulin, som deres væv er blevet resistente.

Den variantgener fundet indtil videre konto for kun to til 20 procent af den samlede risiko for diabetes, hvilket indebærer at der er mange flere skal findes. De nuværende gener ikke er tilstrækkelige til at skelne pålideligt mellem mennesker på lav- eller høj risiko for diabetes, siger Dr. Boehnke.

Ved at kortlægge det menneskelige genom, forskere er ved at opdage hvor enkeltpersoner er mere tilbøjelige til visse sygdomme og betingelser. Men genetik er blot halvdelen af ​​historien – hvordan du behandler din krop, når du er ung, vil også helt sikkert påvirke dit helbred, når du bliver ældre.