Virkningerne af MeCP2 kopiering syndrom

I min sidste artikel om emnet MeCP2 Gentagelser syndrom, jeg diskuterede det første skridt til at forstå, hvad det er, og hvordan det sker. I denne artikel vil jeg diskutere, hvilke typer af symptomer, du kan forvente at se i en person, der er blevet diagnosticeret med MeCP2 kopiering syndrom. Det er vigtigt at huske på, at de sjældne piger, der er diagnosticeret med denne sygdom viser normalt mindre alvorlige symptomer end drenge på grund af fænomenet X-inaktivering. Hvis dobbeltarbejde omplantes til en anden kromosom kan dog piger har symptomer lige så alvorlige som boys.It er sandsynligt, at det første symptom forældrene især vil bemærke er hypotoni, lav muskeltonus ofte omtales som 揻 loppy barn syndrom? Da min Anna var en baby, hun ofte floppede baglæns, når der afholdes, hvis du ikke fuldt ud støtte hende tilbage. Jeg er sikker på der var andre eksempler på hendes slaphed, men vi virkelig ikke ved nok til at lægge mærke til det. Vi troede bare hun var kinda afpillede, og at hun var en langsom udvikler, der er mest sandsynligt den næste ting du vil bemærke. Udvikling kan lidt til alvorligt forsinket. Vi holdt tager Anna for såvel barn check-ups, og hun ikke var møde milepælene hun var Antag at være mødes. (Er hun vinke farvel, siger ma-ma, sidde op, rulle rundt? No.) Hun synes at gøre disse ting virkelig sent, men hun fik til hvor hun ville gøre dem. For eksempel vidste Anna ikke kravle indtil hun var ti måneder gammel til, hvor mange babyer begynde at kravle på seks måneder gamle. Vi troede bare hun var lidt forsinket, men ville fange up.Poor tale udvikling vil også forekomme. Vi føler virkelig velsignet, fordi Anna er helt verbal i kommunikation. Hun er stadig sige ting, vi ikke kan forstå selv nu på syv år, men vi startede ud med billeder og peger og undervisning grundlæggende tegnsprog til at kommunikere. Et meget speciel historie for mig er, når jeg først opdagede Anna sagde, 揗 ommy? Hun sagde 揂 h-di? men vi kunne ikke se, at fra nogen af ​​de andre pludre hun hele tiden gjort. En dag jeg bad hende om at sige mor og hun sagde ah-di og jeg tænkte, 揑 r hun siger Mommy ?? Så jeg måtte forlade huset, og da jeg kom tilbage, hun skyndte op til mig og sagde, 揂 h-di, Ah di!? Det var en uvurderlig øjeblik kunne jeg aldrig glemme. My baby kaldte mig mor. Nu er hun kalder mig 搉 Onny? og jeg fortalte hun sikkert altid vil. Jeg vil give hende den fordel tvivlen selv? Jeg tror, ​​hun vil kalde mig mor! Desværre er der mange børn med MeCP2 udvikle meget få ord hele vejen ind i voksenalderen. Jeg hører selv de mænd, der er den fungerer bedst har færre end 10 words.Mental retardering er en anden alvorlig karakteristisk for MeCP2 kopiering Syndrom. I Annas tilfælde, hun er syv og opererer på omkring en alder af tre. Hidtil har dette været en misundelse til mange andre MeCP2 mødre, fordi vi oftest hører endnu mere alvorlig retardering såsom ni år opererer på ni måneder gammel. Som et resultat, at mange MeCP2 børn ikke lære at gå. Kramper er ofte rapporteres med MeCP2. Normalt tonisk-kloniske anfald er de mest ofte ses. Det er de epilepsi typen anfald. Der kan også være atoniske anfald, hvor barnets hoved falder frem og han eller hun mellemrum ud et øjeblik. I Annas tilfælde, hun havde absencer kendt som stirre magi. Hun synes at have 揼 rown ud? Af disse, da vi ikke har bemærket dem i en lang time.One særlig farlig virkning fra MeCP2 er forekomsten af ​​tilbagevendende infektioner. Grunden til at det kan være alvorlige er, fordi sygdom ligesom lungebetændelse kan gentages igen og igen og er blevet registreret som en grund til, at 75% af mænd med sygdommen gå, før en alder af 25 år. I Anna ser vi en disposition til sygdom, men aldrig respiratoriske problemer, der kan så ofte sker med denne sygdom. Det gør holde hende ud af skolen en masse selv, da hun synes at få alle fejl inden for en hundred mile radius.You kan også se autistisk adfærd. Vi havde Anna testet for autisme og fik at vide, at hun har den adfærd, men ikke nok til at blive diagnosticeret med det. Hendes genetiker sagde, at bare fordi hun ikke blev officielt diagnosticeret med betyder det ikke, at hun ikke har det, kan det være en rigtig mild form. Endelig kan du opleve gastrointestinale problemer. Jeg ved, vi gør. Forstoppelse er et konstant problem i vores hjem, og vi er nødt til at tage forholdsregler som at give klare afføringsmidler i hendes drikkevarer. Nogle gange vil vi glemme, og der har været tidspunkter, vi har haft til at administrere et lavement. Spise fiber rige fødevarer kunne hjælpe, men på grund af hypotoni, er det meget svært at få Anna til at spise rigtigt. Hun ønsker let at tygge og sluge fødevarer som blød budding eller sprød kiks eller saltkringler. Disse er de vigtigste tegn og symptomer, du vil se, om dit barn eller nogen du kender har MeCP2 kopiering syndrom. Forskning er stadig i gang, og der kunne være meget mere information til at komme. Hvis du ønsker at støtte forskning, give til de Baylor College of Medicine i Houston, TX og gøre konkret din hensigt, at midlerne skal gå til MeCP2 forskning.