Sjælden sygdom Day – Forældre til dreng med sjælden sygdom plædere for help

28 Feb er sjældne sygdomme Day.

Otte år efter Arian Chowdhury først blev diagnosticeret med Hunter syndrom, en sjælden genetisk sygdom, der påvirker en i 150.000 på verdensplan, nødvendig lægehjælp stadig undviger den 12-årige. Med uret tikker, kan hans fortvivlede forældre kun håbe hjælpen kommer i tide. Hans forældre inderligt ønske fagforeningen og West Bengal regeringer ville tage skridt til at sikre noget er gjort for deres eneste barn, for hver dag der Arian siger sig injektioner af et afgørende enzym, hans chance for at leve lidt længere svinder også.

Der er ingen kur for sygdommen. Udover palliativ behandling, enzymsubstitutionsbehandling (ERT) gennem intravenøse injektioner af den mangelfulde enzym – impliceret i Hunter syndrom – er den eneste form for behandling for denne sygdom. ‘En amerikansk virksomhed fremstiller enzymet … det er ikke tilgængelig i Indien. Arian sygdom er progressiv, men er mindre alvorlige. Hans mentale vækst er fint, selvom hans fysiske vækst er stoppet. Hvis han ikke behandles straks hans tilstand vil falde yderligere og i sidste ende skaden vil være uoprettelige, “Arian far Sib Sankar Chowdhury, ansat i et privat firma, fortalte. Læs 70 millioner indere ramt af sjældne sygdomme.

‘Det behandlingsomkostninger Rs.2 crore (Rs.20 millioner /$ 323,000) om året i USA. Det kan være over Rs.1 crore om året i Indien, hvis injektionerne introduceres her. Hvis sundhedsministerium kunne tage nogle skridt til at gøre behandlingen til rådighed til en subsidieret pris her, kan Arian se hans næste fødselsdag, “sagde Howrah-baserede Chowdhury. Død forekommer normalt i det andet årti af livet, selv om nogle patienter med mindre alvorlig sygdom har overlevet ind i deres femte eller sjette årti. Arian afsluttet 12 den feb 24.

lægeligt kendt som Mucopolysaccharidose type II (MPS II), Hunter syndrom påvirker primært mænd og udgør en af ​​de flere relaterede lysosomale opbevaring sygdomme (LSDs). Symptomerne omfatter svær luftvejsobstruktion, skeletale misdannelser, kardiomyopati og i de fleste patienter, neurologisk tilbagegang. Det er forårsaget af mangel på et enzym (Iduronat-2-sulfatase) til stede i lysosomer, som er cellulære komponenter transporterer enzymer, der nedbryder forskellige biomolekyler. Enzymet markeret i Hunter syndrom er involveret i spaltning af komplekse kulhydrater kaldet mucopolysaccharider. Uden tilstrækkelige niveauer af enzymet, de delvist opdelt kulhydrater ophobes i organer og væv og blive giftige.

Arian forældre er en del af det lysosomale Opbevaring Disorders Support Society (LSDSS) hovedkvarter i New Delhi og i marts Chowdhury vil indsende et andragende til sundhedsminister Ghulam Nabi Azad. Han har forsøgt at søge et møde med West Bengal Chief Minister Mamata Banerjee til at sponsorere behandlingen. “Hun har gjort godt for mennesker, og vi mener, at hun kan gøre noget for os,” Chowdhury sagde. For de andre børn kæmper sjældne sygdomme i landet, Chowdhury forudser inddragelse af sjældne sygdomme i landets sundhedspolitik. Læs 10 mærkelige sygdomme, der vil chokere dig.

“Siden et af resultaterne af disse sygdomme er handicap, disse patienter bør også nævnes i loven handicap,” sagde faderen, tilføjer Arian kan ikke bøje sin fingre. “Han kan læse og skrive, dog. Han er i klasse 6, og bør gives en chance for at leve i et par år endnu. Vi kan ikke se ud over Arian … hvis han er væk … vi vil være livløs ‘

Kilde:. IANS /Af Sahana Ghosh

For flere artikler om sygdomme betingelser, kan du besøge vores

sygdomme betingelser

. Følg os på Facebook og

Twitter

for alle de nyeste opdateringer! Til daglig gratis sundhed tips, tilmelde dig vores

nyhedsbrev

. Og for at slutte sig til diskussioner om sundhedsmæssige emner efter eget valg, kan du besøge vores

forum

.