Læbe Forskelle Vary Blandt Forskellige Populations

Et interessant undersøgelse kaldes, 揝 egregation analyse af hareskår med eller uden ganespalte: en sammenligning af dansk og japansk data.?By CS Chung, D Bixler, T Watanabe, H Koguchi, og P Fogh -Andersen – Am J Hum Genet. 1986 November; 39 (5): 603 11?. Her er et uddrag: 揂 bstract – Den genetiske baggrund af hareskår med eller uden ganespalte [CL (P)] er fortsat uløst. Kontroversen om den rolle, som en større gen forveksles med mulige population forskelle. Dette studie undersøger spørgsmålet om befolkningens forskelle ved at sammenligne to kontrasterende populationer: kaukasiere og japansk. Japansk vides at have højere befolkning forekomst af CL (P) og endnu lavere tilbagefald risici blandt slægtninge. Undersøgelsen fag består af 2.998 kernefamilier af den danske befolkning og 627 familier af den japanske befolkning. De ensartet kodede data blev udsat for kompleks adskillelse analyse baseret på en blandet model. Analysen har vist, at de danske data kan bedst forklares ved en kombination af stor gen handling og multifaktoriel arv. Den bedst passer model er kendetegnet ved recessive gen med forskydning effekt (t) på 2,7 i den standardiserede enhed og gen frekvens på 0,035. Heritabiliteten estimeres som 0,97. Transmissionen sandsynlighed for Aa —- en for stor gen er i overensstemmelse med 1/2. Tværtimod kan de japanske data bedst udgjorde kun ved multifaktoriel arv med arveligheden estimat på 0,77. Ingen større heterogenitet kunne påvises mellem delmængder af data i befolkningerne som grupperet efter typer af konstatering eller parring. Det konkluderes derfor, at den observerede uoverensstemmelse mellem de to populationer kan forklares ved en betydelig rolle af stor gen i den kaukasiske befolkning, men ikke i den japanske population.?br /> En anden interessant undersøgelse kaldes, 揝 trong Beviser for koblingsuligevægt mellem polymorfier på IRF6 Locus og Nonsyndromic læbespalte med eller uden ganespalte, i en italiensk Befolkning af Luca Scapoli, Annalisa Palmieri, Marcella Martinelli, Furio Pezzetti, Paolo Carinci, Mauro Tognon, og Francesco Carinci -? The American Society of human Genetics. Volume 76, Issue 1, 180-183, 1. januar 2005. Her er et uddrag: 揂 bstract – kløft læbe med eller uden ganespalte (CL /P) er en af ​​de mest almindelige fosterskader, men dens ætiologi er stort set ukendt. Det er meget sandsynligt, at både genetiske og miljømæssige faktorer bidrager til denne misdannelse. Mutationer i genet for interferon regulatorisk faktor 6 (IRF6) har vist sig at være årsag til Van der Woude syndrom, en dominant lidelse, der har CL /P som et fælles træk. For nylig er det blevet rapporteret, at genetiske polymorfier på IRF6 locus er forbundet med nonsyndromic CL /P, med stærkere forening i de asiatiske og sydamerikanske befolkninger. Vi undersøgte fire markører spænder over IRF6 locus, ved hjælp af transmission /uligevægt test. En prøve af 219 italienske triader af patienter og deres forældre blev indskrevet i undersøgelsen. blev fundet stærke beviser for bindingsuligevægt mellem markører og sygdomme i både single-allel (P = 0,002 ved markering rs2235375) og haplotype (P = 0,0005) analyser. Disse resultater bekræfter bidrag IRF6 i ætiologien af ​​nonsyndromic CL /P og kraftigt støtte sit engagement i populationer af europæisk ancestry.?br /> En anden interessant undersøgelse kaldes, 揑 DENTIFICERING af følsomhed loci for nonsyndromic hareskår med eller uden ganespalte i en totrins genom scanning af berørte søskendepar? af NJ Prescott, MM Lees, R.M. Vinter og S. Malcolm – Human Genetik Volume 106, Number 3, 345-350. Her er et uddrag: 揂 bstract – Nonsyndromic hareskår med eller uden ganespalte (CL /P) er en kompleks lidelse i multigenic oprindelse involverer mellem to og ti loci. Kobling og association studier af CL /P har impliceret en række kandidatgener og regioner, men har ofte vist sig vanskeligt at kopiere. Her rapporterer vi resultaterne fra en to-trins genom-dækkende scanning af 92 berørte søskendepar at identificere modtagelighed loci til CL /P. Et første sæt 400 mikrosatellitmarkører blev anvendt, med en gennemsnitlig afstand på 10 cm over genomet. Elleve regioner på otte kromosomer viste sig at have en P-værdi mindre end 0,05. Disse otte kromosomer blev derefter yderligere kortlagt med et andet sæt af markører for at øge den gennemsnitlige kort tæthed til 5 cm. I syv ud af elleve områder tæt kortlagt, blev signifikans markant forøget ved at mindske markør interval. Overdreven deling allel blev fundet ved 1p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,51), 2p (NPL = 1,77, P = 0,04, MLS = 0,66), 6p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,34) , 8Q (NPL = 2,15, P = 0,015, MLS = 1,51) 11cen (NPL = 2,70, P = 0,003, MLS = 2.10), 12q (NPL = 2,08, P = 0,02, MLS = 1,5), 16p (NPL = 2,1 , P = 0,018, MLS = 0,97) og Xcen-q (NPL = 2,40, P = 0,008, MLS = 2,68). Selv om ingen nået det niveau, der kræves for betydelig følsomhed loci, to af disse områder er tidligere blevet impliceret i CL /P, nemlig. 2p13, et område der huser TGFa genet, og 6p23-24. Vi demonstrerer også meget suggestive kobling til en modtagelighed locus for nonsyndromic clefting på X-kromosomet. Yderligere undersøgelser er i øjeblikket i gang for at kopiere disse resultater i en større kohorte af berørte sib-pairs.?br /> Vi har alle skylder en taknemmelighedsgæld til disse forskere for deres fine arbejde og engagement. For mere information, kan du læse undersøgelserne i deres helhed.