tidlig onset

Spørgsmål

Vi begyndte at lægge mærke til min mors symptomer på 59/60 år. Hendes mor havde også AD. Jeg sender en liste med spørgsmål til hendes Dr. via min far. Mit mål er at afgøre, om hun har tidlig debut AD. Er det endelig, at når symptomerne begynder før alder 65, dette anses FAD og dermed genetisk? Eventuelle forslag til spørgsmål?

Thanks

svar

Hej Datter!

Her er en god forklaring på den nuværende forståelse af genetik Alzheimers

https://ghr.nlm.nih.gov/condition=alzheimerdisease

Bestemt din mor var ung at få AD, men relativt ung alder ved debut betyder ikke nødvendigvis den familiære form . Jeg ved ikke, om du nogensinde har forsøgt at gøre et stamtræ, men det er nødvendigt at gøre op en stamtavle, og du får brug for en til at diskutere dine bekymringer med lægerne. Gør dig selv op i et træ for din mors familie, og gå så langt tilbage som du kan – og finde ud af så meget som du kan om de aldre mennesker døde, og hvad de døde af – hvilket vil være vanskeligt oplysninger for at få Lyt til historierne du kan få fra ældre slægtninge, som kan sige nogen gik sjovt, eller skøre, blev sendt, eller måtte gå tidligt på pension for nogle vage grund -og ikke klar over, at den person kan have haft Alzheimers. Du kan have til stille en masse spørgsmål for at få den tanke, at nogen måske har faktisk haft en demens, især med den kulturelle stigmatisering om “sindssyge” i år gået.

En meget lille mindretal af familier har en stærkt arvelig form, (dvs. 50-50 arvelig), men hvis det er i din familie, bør det være let at spore i det mindste seneste generationer (dvs. at den bør poppe ud på dig). Hvis du tror, ​​dette mønster kan eksistere i din baggrund (holde for øje, at det er sjældent), så spørg lægen om genetisk rådgivning.

Hvis der er en positiv familie historie tidlig debut demens, og stamtavle analyse tyder “autosomal dominant” AD, kan sandsynligvis blive henvist din mor og andre familiemedlemmer til en kliniker med interesse for familiær demens for bekræftelse af diagnosen. Din familie vil så blive forvaltet af et tværfagligt team af eksperter i genetiske neurodegenerative sygdomme (såsom Huntingtons sygdom) og intelligent gentestning. Gentest er approprialtely kun tilbydes i et omfattende program, hvor mutationer i PS1, PS2 og APP er set efter. Gene test anbefales ikke til sporadiske tilfælde af tidlig debut AD uden en konkret familie historie. Du kan forstå, at der er en masse etiske dilemnas omkring test, hvis det er noget passende for din familie.

Problem med den rene genetiske teori er, at nogle personer med genet kombinationer er forbundet med visse former for AD ikke udvikler AD, mens nogle personer, der synes at være lavere risiko gør. Det er grunden til, at forskning undersøger potentielle miljømæssige faktorer, som kan være udløsende faktorer for sygdommen. Bortset fra de familier, hvor den stærkt arvelige form, kører, er der intet, der kan bevises eller modbevises med sikkerhed på nuværende tidspunkt. Det kan være, at familiær AD og sporatic AD er faktisk helt adskilte sygdomme med lignende patologi.

Alle vores chancer for at udvikle AD stigning med alderen til en næsten hver anden sandsynlighed efter det fyldte 85 (dvs. hvis vi er heldige nok til at leve så længe). Vi alle står denne sandsynlighed. Undersøgelser, for eksempel, har vist en sammenhæng mellem niveau af skolegang og AD. Skal personer, som ikke har færdiggjort gymnasiet bekymre sig om risikoen for at udvikle AD? Andre undersøgelser viser, at personer, der ryger har en mindre risiko. Skulle ikke-rygere bekymre?

Jeg forstår din frygt, især hvis du er en mor selv. Hvis du virkelig er bekymret, hvorfor ikke bestille tid til at se din mors læge MED din far.

Odds er, hun har en sporatic formular og har netop været utrolig uheldig. Hæng stramme, cross broer når du kommer til dem. myHotelVideo.com: Håber det hjælper. Jeg undskylder for ventetiden.

Mary G.