Farber Disease: Årsager, symptomer og Treatment

Farber sygdom DemystifiedIn dagens tid, der er så mange sjældne sygdomme, som bliver stadig flere af rundt, der var næsten aldrig til stede, selv for et årti siden! Den nedarvede atypiske stofskiftesygdom kaldet Farber sygdom opstår på grund af arvelige fejl i stofskiftet. Dette er på grund af funktionssvigt i et bestemt enzym, der er nødvendig for at nedbryde indviklede kemiske forbindelser i kroppen. På grund af mangel på denne særlige enzym kroppen reagerer med problemer relateret til lungerne, nervesystemet, problemer med leddene, lever, og endda vævsskade på grund af opbygning af ceramide.What er mærkbar med en person, der lider af sygdommen er den smerte, de nødt til at udholde med samlinger, der er deformeret, konstant hæshed i stemmen med en gruset tone, persistente klumper under huden, og generelt en følelse af hjælpeløshed. Man kan diagnosticere denne sygdom, når barnet ligger inden for et år gammel. De fleste babyer med problemer i forbindelse med nervesystemet næppe nogensinde gøre det til barndommen. Der er mange andre, der går videre med livet og leve i årtier, men har at gøre med deformiteter og akutte smerter. Møde lægen regelmæssigt er temmelig meget en del af den enkeltes rutine. Beskæftiger sig med problemet og finde en løsning bliver en del af den daglige trummerum, at arbejde hen imod en bedre kvalitet af life.Cause og TreatmentThe frygtelig del af livet for en forælder er at se et barn lider med ingen måde at hjælpe ham eller hende ud af problemet. I vore dage er der ingen behandling som sådan til at hjælpe en ud af problemet bort fra at handle med den akutte smerte, fysisk terapi, korrektion af leddene og medicin til at behandle inflammation. Brug stamcelletransplantation er blevet brugt, men har ikke mødt med nogen positiv succes. Men den fælles ordsprog er “aldrig sige aldrig.” Videnskabelige forskere er i øjeblikket gør utrættelige indsats og er villige til at prøve alt under solen til at stoppe spredningen af ​​denne degenerativ sjælden sygdom. Med henblik at der vil være mere lovende i fremtiden, patienter vente med tålmodighed i håb om, at nye opdagelser kan være på vej snart. Håndtering af sygdom er den eneste mulighed på dette tidspunkt med henblik på at give ordentlige og systematiske strategier for at hjælpe med at lette lidelserne for patienterne og deres families.There er en forebyggende foranstaltning, der bliver slået til lyd for, hvor diagnose før fødslen gennemføres ved hjælp af de dyrkede celler fra huden fra fosterhinde væske at analysere enzym kaldet syre ceramidase. Når dette er til rådighed, er næste skridt er at fastslå, hvad fremgangsmåde vil være fra forældrenes synspunkt. Evaluering af årsag og virkning ved brug af enheden af ​​arvelighed med gentest kan hjælpe videnskaben med at finde en kur mod denne sjældneste af sjældne sygdomme. Dette baner uvægerligt ruten for en bedre forståelse af familien mønster af sygdom ved at identificere oprindelsen af ​​sygdommen gennem DNA evaluering og test.