Sporing årsagen Til Werner Syndrome

De fremskridt, der er gjort i genetik er, hvad har tilladt forskere og læger til at opdage årsagen udløse visse sygdomme. Årsagen kunne være et punkt mutation, virkninger af et mutagen eller et træk, der videregives fra forældrene. En sygdom i særdeleshed, som blev forklaret ved hjælp af genetik er Werner syndrom. Dette er en sygdom, hvor den berørte person begynder at alder eksponentielt, når de er stødt puberteten. Selvom sygdommen har en debut, mens personen er ung, begynder de at udtrykke træk, der er betegnende for dem, der er forbi midtvejskrise. Nogle af disse omfatter neurodegenerative sygdomme, formindsket hudens kvalitet, tab og grånende hår og andre tegn er typiske for ældre alder.

Werner syndrom er meget sjælden og er mere udbredt blandt japanerne, hvor der er omkring en i tredive tusinde påvirket, sammenlignet med USA. I USA er der kun omkring én ud 200 tusind, der er ramt af Werner syndrom. Denne forskel skyldes sandsynligvis de muterede alleler bliver doneret fra hver forælder og Japan er et meget mindre område for at vælge en kammerat.

Gennem brug af genomforskning, forskerne var i stand til at finde, at de mutationer, der forårsager Werner syndrom var forekommer på hvad der nu kaldes den WRN gen, som fører til konformationelle og størrelse ændringer i Werner protein. Ved at ændre dette protein, kan cellulære processer såsom vedligeholdelse og replikation af DNA afbrydes. Celler berørte ofte viser en opbremsning eller standsning af division meget tidligere, end de normalt ville. Korrekturlæsning mekanismer ved polymerase er også påvirket og skaderne på DNA ikke repareres så ofte, som det burde være. Arv af mutant WRN allelen er passeret af forældrene, og personen må han homozygot recessive at udtrykke det ændrede gen.

Der er i øjeblikket ingen behandlingsmuligheder for dem med Werner, kun metoder til behandling af symptomer på tilhørende sygdom . Men dem med en historie af det i familien opfordres til at screenes, inden puberteten at afgøre, om de er homozygote recessive.

Forskning skal gøres for at forsøge at finde en behandlingsmulighed for de børn diagnosticeret før pubertet for at forsøge at eliminere ekspressionen af ​​det ringere gen form fra starten. Når vi har gjort dette det kunne give mere af de ramt af syndromet alder folk normalt, og at have en forbedret livskvalitet.