Forskere slibe på Genetisk synder i Heart fosterskader

& nbsp

. & nbsp

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste dit emne af interesse i vores søgefelt.

& nbsp

februar 22, 2001 – en mutation i mindst ét ​​gen – og eventuelt to – er blevet kantet som den sandsynlige synder for en række hjerte fødselsdefekter ét benævnes DiGeorge syndrom, ifølge tre separate rapporter i videnskabelige tidsskrifter.

Jonathan Epstein, MD, medforfatter til en rapport i februar 23 udgave af

Cell

, fortæller WebMD, at en mutation i et gen kaldet

Tbx1

vises at redegøre for DiGeorge syndrom, der påvirker én i hver 4.000 børn.

syndrom kan involvere hjerte fosterskader, hoved og ansigtsudtryk deformiteter og andre problemer. “Den mest almindelige og ødelæggende aspekt af syndromet er hjertesygdom,” siger Epstein, en kardiolog ved University of Pennsylvania Medical Center i Philadelphia.

Isolering af det samme gen blev samtidig rapporteret af andre forskergrupper i de tidsskrifter

Nature Genetics

Natur

.

Alle forskerne brugte musemodeller til at isolere genet, og Epstein siger det næste skridt er at kopiere arbejdet hos mennesker. “Den første store resultat fra alle disse papirer vil være at anspore feltet human genetik at se meget svært for mutationer hos patienter,” fortæller han WebMD. “Vi er nødt til at udvide disse undersøgelser for at bestemme, hvor mange patienter med medfødt hjertesygdom har mutationen i

Tbx1

.”

Når en test for genmutation er udviklet, kan det bruges til screen forældre, der kan transporterer det at bestemme farerne for deres børn, og i prænatal screening, siger Epstein.

Epstein fortæller WebMD det har været kendt i nogen tid, at DiGeorge syndrom er forbundet med sletninger af store blokke af DNA på kromosom 22. Ikke kendt indtil nu, er den præcise gen i denne region er ansvarlig for defekten, siger han .

strategi for indkredsning

Tbx1

bruges af forskerne er et bemærkelsesværdigt eksempel på genetisk detektivarbejde. Epstein forklarer, at gener svarende til dem på humant kromosom 22 findes i mus på et andet kromosom – nummer 16. Ved at slette region på denne kromosom menes at være forbundet med symptomer på DiGeorge syndrom, var forskerne i stand til at avle en linje af mus med forhold, der efterlignede syndromet.