De tidlige tegn på lesch-nyhans syndrom

Hvad er lesch-nyhans syndrom?

lesch-nyhans syndrom (LNS) er en sjælden medfødt genetisk sygdom. Forskning viser, at dette sker ved mutation af en persons genetiske make-up. Mutationen sker, når der opstår en fejl under purinmetabolisme resulterer af manglende eller mangel på enzymet kaldet hypoxanthin-guanin phosphoribosyltransferase, som findes på X-kromosomet.

Purines er grundlæggende kvælstofforbindelser, der gør op den genetiske blueprint og afgørende i proteinproduktion, og dets fejlagtige syntese kunne ændre de processer i kroppen. Tre af de mest udbredte symptomer på lesch-nyhans syndrom er neurologiske handicap, adfærdsmæssige abnormiteter, og overproduktion af urinsyre.

lesch-nyhans syndrom og arv

lesch-nyhans syndrom er en lidelse der er gået ned som en X-bundet sex træk eller X-bundet recessiv mønster, hvilket kan påvirke begge køn, men det er normalt observeret hos mænd, fordi de besidder kun et X-kromosom. Som et resultat, vil en ændring af deres enkelt X-kromosom straks føre til LNS, i mellemtiden, kvinder har to X-kromosomer, og ændringen af ​​begge gener er meget usandsynlig. Således er de ikke let påvirket af LNS, men bliver et luftfartsselskab, som de derefter ville passere til den næste generation.

Symptomer på lesch-nyhans syndrom

Bortset fra de tre store indikatorer citeret ovenfor, er følgende de fem tidligste der måske også synes at en person ramt med lesch-nyhans syndrom:

1. Forsinkelse i Motor Development

Ved fødslen, patienter med denne tilstand forekommer normalt, men senere, de viser tegn indenfor 3 til 6 måneder med den manglende evne til at styre motorikken såsom forsinkelse i hovedstøtte og sidder. En tilstand, der påvirker hypotoni kan også ses sammen med vridende bevægelser. Det kan også indikere andre underliggende sygdom, så det er bedst at søge professionel hjælp.

2. Hyperurikæmi

På præcis seks måneder gammel, sandet urin, eller “appelsin sand”, vises i bleer, som tilslører urinvejene, og forårsager blødninger. Dette skyldes den høje urinsyre, eller

hyperurikæmi

, der producerer uratkrystaller der udvikler sig i nyrerne fra spædbørn. Overdreven mængde urinsyre der crystalizes ind urates kan også findes i leddene, danner gigt, der forårsager nogle ubehag, som kan blive utålelig i teenageårene. Dette er en af ​​de første store lesch-nyhans syndrom symptomer, og bør straks konsulteres til en læge.

3. Abnormitet i Bevægelser

Fra 6-8 måneder gammel, på grund af svækkelse af nervesystemet, vil barnet have alvorlige muskelkramper og unormal kropsholdning, og

hypotoni

, der fører den manglende evne til at kravle, stå op, og gå rundt. På grund af neurologiske dysfunktioner, ufrivillige bevægelser og har øget reflekser kan også ses i en patient.

4. Intelligence Underskud

inden 12 måneder gammel, at barnet ville nu vise moderat intelligens underskud, og mental retardering. Nøjagtig evaluering af denne er vanskelig på grund af manglen på talende evner af patient ramt af LMS og den dårlige funktion af de kognitive evner.

5. Selvdestruktiv adfærd

Når barnet når 12 måneder gammel, vil selv-lemlæstelse være indlysende, og det betragtes som den mest markante symptom på lesch-nyhans syndrom. Der ville være en obsessiv-kompulsiv adfærd, såsom læbe bidende, hoved banging, og finger tygge. Aggressiv adfærd såsom opkastning og spytte på familiemedlemmer vil også blive tydeligt i denne fase.

Lesch-Nyhan syndrom behandling

Der kan opstå Andre lesch-nyhans syndrom symptomer i løbet af teenage år af patientens . Hvad nu, er der ingen effektiv behandling for neurologiske og adfærdsmæssige mangler, men fjernelse af uratkrystaller ved sænkning af urinsyre ophobning kunne behandles med allopurinol, som generelt er effektive til at begrænse hyperurikæmi og dens konsekvenser, og selvfølgelig , hydrering. Der kan være mangel på helbredelse, men de fleste patienter lever ind i voksenalderen. Desværre, infektioner og organsvigt fører til døden, hvilket resulterer i en meget få antal patienter, der kunne overleve ud over 40 år.