PLoS ONE: Spektret af SWI /SNF Mutationer, allestedsnærværende i Human Kræft

abstrakt

SWI /SNF er en multi-subunit chromatin remodeling kompleks, der udnytter energien af ​​ATP-hydrolyse at repositionere nukleosomer, derved at modulere genekspression. Akkumulerende tyder på, at SWI /SNF fungerer som en tumor suppressor i nogle kræftformer. Men det spektrum af SWI /SNF mutationer tværs menneskelige kræftformer er ikke blevet systematisk undersøgt. Her, udvindes vi hel-exome sekventeringsdata fra 24 offentliggjorte undersøgelser repræsenterer 669 tilfælde fra 18 neoplastiske diagnoser. SWI /SNF mutationerne var udbredt på tværs af forskellige menneskelige kræftformer, med et overskud af skadelige mutationer, og en samlet frekvens nærmer

TP53

mutation. Mutationer forekom hyppigst i

SMARCA4

enzymatisk subunit, og underenheder menes at give funktionelle specificitet (

ARID1A

,

ARID1B

,

PBRM1

, og

ARID2

). SWI /SNF mutationer var ikke gensidigt udelukker andre muterede cancer gener, herunder

TP53

EZH2

(begge tidligere knyttet til SWI /SNF). Vores resultater implicerer SWI /SNF som en vigtig, men under-anerkendt tumorsuppressor i menneskets forskellige kræftformer, og give en vigtig ressource til at guide fremtidige undersøgelser

Henvisning:. Shain AH, Pollack JR (2013) Spectrum af SWI /SNF Mutationer, allestedsnærværende i humane cancere. PLoS ONE 8 (1): e55119. doi: 10,1371 /journal.pone.0055119

Redaktør: Fatah Kashanchi, George Mason University, USA

Modtaget: September 11, 2012; Accepteret: December 19, 2012; Udgivet: 23 januar, 2013