Det første skridt til at forstå MeCP2 kopiering syndrom

Bare i år, efter syv års ikke at vide, hvad der foregik med vores datter, fik vi at vide, at hun sandsynligvis har en meget sjælden genetisk sygdom kaldet MeCP2 Duplikering syndrom, en nyligt opdaget neurologisk lidelse med alvorlige virkninger. Vi fik testresultater og papirer fulde af forklaringer med en masse medicinsk terminologi. Hvis du ikke er en læge, er du ikke kommer til at forstå et ord af disse resultater og rapporter. Så jeg gjorde lidt grave og nu har en grundlæggende forståelse af genetiske sygdomme som MeCP2 kopiering syndrom. Som titlen antyder, er dette blot det første skridt til at forstå denne sygdom, og vil kun dække en grundlæggende genetisk look. Vær på udkig efter fremtidige artikler, hvor jeg planlægger at gå mere i dybden med MeCP2 og det er specifikke effects.To har nogen form for forståelse om enhver genetisk sygdom, må vi forstå grundlæggende genetik, så lad os springe ret i. Meget af dette var dækket i syvende klasse biologi, men stick med mig, jeg har tænkt mig et sted med dette. Vi ved, at vores kroppe består af celler. Inde disse celler er en masse ting, men det vigtigste er den 揷 ontrol center? Kaldet kernen. Det er så vigtigt, fordi det virker som den 揵 regn? Af vores celler. Nu, inde i kernen er vores DNA, eller mere specifikt vores arvemateriale. DNA kan opdeles i tråd lignende strukturer kendt som kromosomer. Ligesom cellen har en kerne, hver kromosom har noget kaldes en centromer, men snarere end 揵 regn? Af det, er det en indsnævring punkt. Centromeren opdeler cellen i to sektioner, og giver hvert kromosom er det unikke form (ligesom x eller y). Afsnittene om et kromosom kaldes 揳 rms? Der er en kortere arm på hvert kromosom kaldes 損? Arm, og en længere arm på hvert kromosom kaldes 搎? Arm.There er 23 par kromosomer i hver enkelt persons celler, og en af ​​disse par afgøre, om vi er mand eller kvinde . Kvinder har to 搙? Kromosomer, og mænd har et 搙? Og en 搚? Fordi kvinder har to 搙? Kromosomer, under fosterudviklingen, vil en af ​​disse X’er tilfældigt inaktivere (stoppe med at arbejde). Da det er tilfældigt, hvilke x inaktiverer i hver celle, kunne hun have mange celler med x hendes mor gav hende aktive, og mange celler med x hendes far gav hende active.Our gener er arvelige materiale, der er placeret på vores kromosomer. De opfører sig som instruktioner for at gøre molekyler kaldet protiens. Ud over den 損? Arm og 搎? Arm, disse gener kan være placeret som nummer tildelte point til kromosomet. Den MeCP2 genet er placeret på X-kromosomet på den lange 搎? Arm på punkt 28. Så hvis din læge nogensinde siger noget til dig om en xq28 kromosom, han eller hun taler om MeCP2 genet. Hvad sker der i genetiske sygdomme, er, at generne er fundet at have mutationer (hvilket betyder blot en ændring i den genetiske struktur fra et normalt gen). Der kan være deletionsmutationer hvor stykker af genet faktisk mangler, eller der kan være overlapning eller endda triplication mutationer hvor bittesmå nøjagtige kopier af nogle af genet er found.In hensyn til MeCP2 genet, hvis der er en deletionsmutation på at gen, det oftest resulterer i Rett syndrom. Hvis der er en to eller tre eksemplarer mutation, det normalt resulterer i MeCP2 kopiering Syndrom. Rett Syndrom rammer mest piger, fordi mandlige fostre med en sletning mutation på dette gen normalt ikke gøre det til fuld sigt. MeCP2 Gentagelser syndrom meste påvirker drenge, fordi piger, der har en duplikering mutation på dette gen normalt ikke viser symptomer, fordi det er det x, der bliver inaktiveret under x-inaktivering periode fosterudviklingen. Vi oplever, at nogle gange dobbeltarbejde på dette gen kan translokere til en anden kromosom, så x inaktivering er ikke nyttigt for disse piger. MeCP2 Duplikering er virkelig hårdt på drenge. Årsagen er, at de kun har én x så overlapning er til stede i meget celle af deres kroppe. De fleste drenge med MeCP2 har meget mere alvorlige symptomer end piger (men ikke altid, vi kender nogle piger med de samme svære symptomer hannerne får, dette skyldes ovennævnte translokation). Symptomerne omfatter hypotoni (floppy barn syndrom) svær mental retardering, dårlig tale udvikling, progressive spasticitet, tilbagevendende luftvejsinfektioner, kramper, autistiske adfærd og gastrointestinale lidelser. Det kan også forårsage neurologisk forringelse, som hurtigt kan føre til tidlig død. Som du kan se, det er en meget alvorlig sygdom, og vi alle har brug for at øge bevidstheden. Dette har netop været det første skridt i at forstå, hvad denne sygdom er, men der er meget mere at lære og opdage. Støt MeCP2 og Rett Syndrom forskning, og fortælle folk du kender om dette invaliderende lidelse, så vi kan alle kæmpe for en kur.