Hvordan virker Genetik Indflydelse Cøliaki

En livslang undgåelse af gluten fødevarer er, hvad hver person med cøliaki skal gøre. Der er ingen retsmidler; netop det: absolut glutenfri livsstil. Selv en lille kontaminering af fødevarer kan forårsage alvorlige tegn og symptomer. Sygdommen er en autoimmun sygdom, som er genetisk forbundet. Det betyder, at immunsystemet fejl og angreb kroppens ejer væv og organer. Langt, det er sådan cøliaki er relateret til genetik og forklaret. For Celiacs sygdom, men dette er ikke tilstrækkeligt. Den ene er rusket med nysgerrighed og behovet for at forstå, hvorfor man skal have for at undgå gluten gennem hele livet. Således er spørgsmålet: Hvordan genetik indflydelse Cøliaki

Begyndelsen af ​​puslespillet

Når folk, især babyer, begynde at vise tilbagevendende tegn og symptomer, som giver lægerne en? svært ved at diagnosticere, puslespillet begynder. Når lægerne har mistanke om, at et spædbarn eller et barn kunne være cøliaki, den medicinske historie af familien bliver fokus og betragtes som en af ​​de mest vigtige oplysninger, der kan etablere diagnose. Med meget af de tegn og symptomer bliver uspecifik (fælles for flere former for medicinske tilstande) og nogle patienter er symptomfri, diagnosticering og bekræftelse af prognosen er ikke så let at gøre. Opdagelsen af ​​en anden cøliaki i familien er et gennembrud; ikke fordi det vil lynhurtig behandling (fordi der er ingen), men fordi det kan signalere starten af ​​livslang glutenfri livsstil for de ramte og måske for hele familien. Under slægtninge, der er Celiac kan føre en læge til at gøre mere klinisk afprøvning for at bekræfte betingelserne.

Opdagelsen af ​​cøliaki slægtning er et gennembrud, fordi cøliaki er arvelig eller genetisk. Den anomali er i generne, hvorfor kan ikke ske en korrigerende behandling. Den eneste behandling er forvaltningen af ​​den livsstil så tidligt som muligt før meget alvorlig skaden er sket på den intestinale foringer resulterer til udløsning af flere komplikationer. Tidlig diagnose kan også forhindre ulykke af indtagelse gluten, der fører til uheldige konsekvenser.

Arver Cøliaki

Så er cøliaki relateret til en genetisk disposition med tegn og symptomer, der er udløst med indtagelse af gluten fra hvede, byg, rug og havre (på grund af forurening). Nylige undersøgelser identificeret de gener, der er ansvarlige for denne genetisk disposition. Cøliaki bemærkes at være forbundet med visse specifikke HLA klasse II-gener, nemlig: HLA-DQ2 og HLADQ8. Disse er begge fundet i kromosom p21.

HLA-DQ2 er ansvarlig for omkring 95 procent af de sygdomstilfælde cøliaki kendte, mens resten er generelt bærere af HLA-DQ8 positive. Førstnævnte er almindelige og kan findes i omkring 30 procent af de kaukasiere. At være Cøliaki, man behøver at have enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8, men det er ikke nok for sygdommen eller for de tegn og symptomer til at udvikle sig. Undersøgelser viste, at for cøliaki at udvikle, en person skal have en eller begge af to gener (HLA-DQ2 og HLA-DQ8) og udløsning af en større miljømæssig faktor ligesom gluten indtagelse. Gluten protein kaldet gliadin kan fremkalde en unormal immunreaktion, som fører til skader i mikrovilli fundet i foring af tyndtarmen.

Udløsning er behov for sådanne faktorer som udsættelse for gluten. Miljømæssige begivenheder som infektion og graviditet bliver nu betragtet som mulige faktorer, der kan vække genetisk disposition (estimeret til at være omkring 36 til 53 procent). Nogle Celiacs rapporterer, at ulykker også kan udløse manifestationer. Dette menes at være sandt i nogle undersøgelser, men kan ikke bevises.

The Bottom Line

At have en af ​​disse to cøliaki gener betyder, at personen er disponeret for at udvikle cøliaki eller har højere risiko for at udvikle sygdommen; endnu, ikke alle, der har genet faktisk har cøliaki. Sværhedsgraden af ​​tegn og symptomer er i vid udstrækning, svært at forudsige også. Disse dage, genetiske tests er tilgængelige til at fastslå tilstedeværelsen af ​​HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 og en personer disposition for sygdommen. Det betyder ikke teste for tilstedeværelsen af ​​sygdommen allerede; det betyder blot, at folk med de gener kan have følsomhed over for gluten samt de tilhørende manifestationer.

Nyere genetiske undersøgelser landmåling den genetiske arkitektur at validere loci (specifikke placering af DNA-sekvensen), der er forbundet med andre immun-medierede sygdomme. Omkring 13 nye risici loci for Cøliaki er blevet identificeret i enkelte gener eller regulatoriske gener. Selvom hver af disse kan ikke signifikant definere en cøliaki træk, disse tilføje op til den voksende oplysninger om cøliaki. En sådan viden kan, forhåbentlig, lover behandlinger for cøliaki patienter.