Brug Genterapi at forudsige Rare, men Lethal, Heart Betingelse

& nbsp

. & nbsp

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste dit emne af interesse i vores søgefelt.

& nbsp

maj 16 2001 (New York) – Forskere gør imponerende fremskridt i at identificere og forstå de gener, der forårsager en potentielt dødelig hjertesygdom, som har ramt mange topatleter, herunder 28-årige kunstskøjteløber Sergei Grinkov og basketball stjerner Hank Indsamler og Reggie Lewis.

Endnu vigtigere, forskerne synes at være tæt på at være i stand til at tilbyde simple screening for folk med høj risiko, og forebyggende behandling baseret på, at screening.

Hidtil har forskerne identificeret 10 gener med 160 mutationer, der forårsager den dødelige hjerte tilstand kaldet hypertrofisk kardiomyopati. En mutation foreslår en 28-års levetid, mens en anden foreslår en 62-års levetid.

Hypertrofisk kardiomyopati er en potentielt livstruende udvidelse af hjertet. Det påvirker omkring én ud af hver 500 personer og er den førende årsag til pludselig død blandt unge konkurrencedygtige atleter i USA, og er årsag til 20.000 dødsfald om året.

Det viser normalt op engang efter puberteten, når en person er i hans eller hendes 20’erne og 30’erne. Symptomerne kan omfatte åndenød på anstrengelse, svimmelhed, besvimelse, og smerter i brystet, men ofte er den eneste symptom er pludselig død.

Hjerterne af mennesker med hypertrofisk kardiomyopati er forstørret, fordi væggene i hjertet, hjertet muskel, bliver arret og er for tyk til at fungere korrekt. Anstrengende aktivitet øger hjertets arbejdsbyrde, og det udvidede hjerte kan ikke håndtere den ekstra arbejde. Livstruende uregelmæssig hjerterytme og pludselig død kan medføre.

Som det står i dag, hvis diagnosen stilles, den eneste effektive behandling er en implanterbar defibrillator, en kassette størrelse enhed, der konstant overvåger hjerterytmen og leverer elektriske stød når det er nødvendigt at korrigere unormale hjerterytmer, kaldet arytmier, som følge af skader på hjertet, der er allerede er sket på grund af sygdommen.

Men hvis der registreres tilstanden endnu tidligere ved gentestning, to nye dyreforsøg tyder at almindeligt anvendte hjerte lægemidler kan bidrage til at vende skader forårsaget af denne betingelse, ifølge verdenskendte kardiolog Robert Roberts, MD, chef for kardiologi ved Baylor College of Medicine og direktør for Bugher Foundation center for Molekylær Biologi i det kardiovaskulære system, både i Houston. Roberts diskuterede resultaterne – og konsekvenserne af screening for de unormale gener forbundet med hypertrofisk kardiomyopati – på et nyligt møde her sponsoreret af American Medical Association

.