Sjælden Kromosomal Disorder – Grace Miller Heart Havde Holes

Trever Miller og hans kone klarer godt med deres yngste barn er født med en sjælden kromosomal lidelse. Grace, født den juni 2004 har en translokation af hendes 21. kromosom og har en dublet 16. kromosom. Disse genetiske defekter har ført til Grace s hjerte bliver plaget med en atrieseptumdefekt og Parent ductus arteriosus. [317] [318]

Defekt Uden Navn

Grace Miller s tilfælde er efter sigende bare 21. af sin slags i indspillet sygehistorie. Hendes læger gav kun en barsk udsigter og forventet for hende at leve kun et år med en lidelse, der gør ikke t have et navn. Desværre er ingen af ​​de tidligere 20 tilfælde havde levet længere end et år. [317] [319] Jeg spekulerer på, hvor mange af disse tidligere sager involverede forældre til patienter med rigelige ressourcer til at modtage førsteklasses pleje, at de nyfødte behov. Undskyld mig, hvis du finder den tidligere erklæring ufølsom.

Tilsyneladende den nyeste sag, der involverer denne særlige lidelse skete i 1986. [320] Fremme af medicin naturligvis generelt har hjulpet patienter med forskellige former for lidelser for at overleve.

Kirurgiske indgreb for Grace

Grace Miller blev født med to huller i hendes hjerte. Hendes første år var fyldt med vanskeligheder. Da Grace var fire måneder gammel, hendes kardiologer foretaget en obligatorisk åben hjerteoperation på All Children s Hospital. Forud for, at hun udviklede symptomer på hjertesvigt, da hun var hjemme. Hun didn t få til at gå hjem indtil to måneder senere. Da hun endelig kom hjem, hun stadig behov for konstant pleje. Ikke desto mindre, hun fortsatte med at blive opereret, så hun ville have en chance for at leve længere end nogen anden med hendes sæt betingelser. Trever har også nævnt, at mange læger er bange for selv at gøre operationen, der hjalp Grace lever længere. James Quintessenza, MD var kardiolog, der tog chancen og drives på hende. [317] [318] [319]

Trever Miller følte Greatest Læge tog sig af Grace i maj 2010 som hun var i operation for at tegne en nyre sten, der var vedholdende i fire år. Når noget gik galt under proceduren, led hun et fritliggende ureter. Hun gik hjem efter en opfølgende operation viste, at hendes nyre sten var væk. [319]

Amazing Grace

Grace Miller er ude af stand til at tale eller gå, sjældent græder, og vejrtrækning for hende kan være generende, fordi hun lejlighedsvis får slim fast i hendes luftveje. En ventilator bliver brugt til at hjælpe hendes vejrtrækning. Når Trever og Pari Miller gå ud med Grace, de bringer en suge maskine, to 15-pund ilt tanke, og en maskine, der overvåger hendes blod-ilt-niveau. Også, Grace forsøger at lære tegnsprog. [317] [318]

Hun selv har kæmpet off dødbringende infektioner. Hendes kroniske lungeinfektioner gøre hende modtagelig for lungebetændelse. [318] [319]

Pari er Grace Frelser

To gange, Grace Miller måtte reddes af sin mor. Den første episode skete to dage før Mother s Day i 2005. Pari var i stand til at genoplive Grace efter hun stoppede vejrtrækning, hendes puls forsvandt, og vendte lilla. Trever hyldede Pari ved at kalde hende maternal perfektion på Tampa Bay Rays internet side. [319]

Den anden hændelse Grace måtte reddes af Pari skete på Tropicana Field kun få minutter efter, Tampa Bay Rays vandt 2008 American League Championship Series. Pari var i stand til at redde hende som Trever og hans holdkammerater var på baseball feltet fejrer sidste ud. [317]

i gode hænder

jeg lavet en indledende bemærkning om, at Trever og Pari har ressourcer til at tage sig af Grace. Trever er en major league baseball spiller siden 1996. Hans nuværende arbejdsgiver, St. Louis Cardinals, er bekendt med Grace s medfødt defekt. I er sikker ejerne har dybe lommer til at hjælpe hendes (eller en anden kid), hvis det bliver nødvendigt. Ikke desto mindre, shouldn min mening t blive taget alvorligt, da Trever og Pari taget beslutningen om at kæmpe mod den genetiske lidelse. Begge nænne at ikke give op på deres datter og passe godt på hende. Endelig deres to andre børn, Tyler og McKenzie, har været meget imødekommende til situationen.

Abstract af et kromosom – ligner en Stige for Bjergbestigere at gå opad

Credit: Chrisharvey på Dreamstime