Gene Knyttet til mitralklapprolaps, en fælles hjertefejl

& nbspgeneration familie, med 12 medlemmer ramt med mitralklapprolaps, “siger Dr. Slaugenhaupt

Alle 28 af familiens medlemmer, for hvem forskere havde DNA-prøver og ekkokardiogrammer -. En form for billeddannelse af hjertet – havde den genetiske analyse, ifølge Slaugenhaupt og co-investigator Ronen Y. Durst, MD, der præsenterede undersøgelsen på konferencen i Boston. Dr. Durst er en kardiolog på Hebrew University og Hadassah Medical Center i Jerusalem.

Mange gener er afgørende for processer som komplekse som udviklingen af ​​det menneskelige hjerte. Investigator Slaugenhaupt understregede kompleksiteten af ​​en defekt ventil tilstand som mitralklapprolaps. “Vi ved, at der er flere gener, der kontrollerer normal mitralklap udvikling,” sagde hun. Forskerne navngivet den nye humane gen, de identificerede DCSH1, og placeret den på en af ​​de 23 menneskelige kromosomer, nummer 11.

I en normal hjerte, mitralklappen er i kontrol af blodgennemstrømningen mellem kamre i hjertet er kendt som forkamre og hjertekamre. for patienter med defekten, er mitralklappen ikke lukke helt for at skabe den sædvanlige forsegling mellem hjertekamrene. i stedet det buler ud og tillader blodet at strømme i den forkerte retning, lækker fra ventriklen tilbage i atrium. Denne udsivning kaldes “opstød.”

Symptomer på mitralklapprolaps omfatter hjertebanken, åndenød og smerter i brystet.

Sondering en ny human Gene ‘s funktion med Animal Studies

for at forstå effekten af ​​den nyfundne gen på menneskets hjerte udvikling, forskerne vendte først til forsøgsdyr: fisk og mus. De testede effekten af ​​at have genet, hvilket reducerer genets funktion, eller fjerne det helt i disse lab dyr.

Forskerne fandt, at reducere funktionen af ​​DCSH1 genet i zebrafisk forstyrret normal hjerterytme. Hertil kommer, “Behandling af zebrafisk embryoner med den normale kopi af DCHS1 genet reddet læsionen,” udtalte Slaugenhaupt, hvilket restaureret en normal hjerte. Dette er bevis på, at dette gen er afgørende for hjertet til at fungere ordentligt

Hos mus, banke ud DCSH1 genet forårsagede mitralklap patologi -. Forlængelse og fortykkelse af hjerteklap – ligesom genet gør i mennesker med ventilen defekt. Forskerne fandt, at denne deformitet skyldes udviklingsmæssige fejl under dannelsen af ​​muse hjerte.

Disse resultater indikerer, at den humane version af DCSH1 genet formentlig er også involveret i menneskets hjerte udvikling og dannelse af mitralklappen.

Den mitralklapprolaps Gene: hvad det betyder for patienter

for folk med mitralklapprolaps, kan unormal tilbagestrømning af blod blive værre med tiden. På lang sigt kan det sætte hjertet i øget risiko for infektioner, og kan kræve kirurgi for at erstatte mitralklap.

Et af de endelige mål at identificere et gen der er ansvarlig for en sygdom hos mennesker, er at skabe screeningstest for patienter, for at identificere, hvem der har den betingelse. Et andet vigtigt mål er udvikling af nye lægemidler til behandling af sygdommen. I dette tilfælde, er det for tidligt i forskningsprocessen at forudsige, hvornår dette gen kunne anvendes til screening eller lægemiddeludvikling.

“Vi er nødt til at forstå, hvilken rolle dette gen er i den almindelige befolkning af patienter med mitralklapprolaps. Undersøgelser er i gang, “sagde Slaugenhaupt.

Finansiel støtte til mitralklapprolaps undersøgelse blev leveret af Leducq Foundation transatlantiske Network of Excellence for Mitralklappens sygdom.