IHSS eller HOCM

Spørgsmål

Kan du forklare denne sygdom, og er det heritary? Kommer det ned igennem mor eller far? Er det påvirke alle generationer eller er det springe generationer?

Tak,

Rita

Svar

Dette er noot mit område af ekspertise. Her er nogle oplysninger fra UpToDate. Forhåbentlig vil du finde det nyttigt. Held og lykke !!!

Dr. P

genetiske undersøgelser? Genetisk linkage studier i familiær HCM har vist autosomal dominant sygdom loci på kromosomerne 1q32, 2q31, 3p21.2-p21.3, 7q3, 11p11. 2, 12q23-q24.3, 14q12, 15q11-Q14, 15q22.1, og 19q13.4 [7-13]. Patienter med HCM og tilsyneladende X-bundet recessiv nedarvning kan have Fabry sygdom, der kan begrænses til hjertet. (Se “Hjerte manifestationer af Fabry sygdom og screening hos patienter med venstre ventrikel hypertrofi”).

Følgende diskussion vil fremhæve de store mutationer, der er blevet beskrevet. En mere komplet liste kan fås på: https://genetics.med.harvard.edu/~seidman/cg3/

meste af den genetiske loci i familiær HCM indkode en af ​​de myokardiets kontraktile proteiner, og mutationer er efterfølgende blevet identificeret i generne selv. De involverede kontraktile proteiner omfatter: cardiac troponin T, kardial troponin I, myosin regulatoriske let kæde, myosin væsentligt lette kæde, kardial myosin bindende protein-C, alfa- og beta-kardial myosin tung kæde, cardiac alpha-actin, alfa tropomyosin, og Titin. I en rapport, mutationer i beta-kardial myosin tung kæde og kardial myosin bindende protein C-gener hver udgjorde ca. 40 procent af de detekterede mutationer [14].

To gener, som ikke koder for kontraktile proteiner har også været impliceret i HCM. Disse er:

gen for muskel LIM protein (MLP), som er en regulator af myogene differentiering og bidrager til sammenkædningen af ​​kontraktile apparat med sarcolemma [15]

gen, der koder gamma-2 regulatoriske underenhed af adenosinmonophosphat-aktiveret protein kinase (PRKAG2), et enzym, der modulerer glukoseoptagelse og glycolyse [16] (se “HCM og Wolff-Parkinson-White syndrom” nedenfor)

Nogle patienter med sporadisk sygdom, hvor forældrene er klinisk godt, har lignende genetiske abnormiteter som dem med familiær sygdom. De novo mutationer i beta-hjerte-myosin tung kæde eller kardial troponin T-gener er blevet fundet i isolerede tilfælde rapporter om personer med sporadisk HCM [17,18].