Oplysninger om Gaucher Disease.

en autosomal recessiv sygdom forårsaget af mangel på enzymet glucocerebrosidase med den patologiske oplagring af glycosylceramid i mononukleære fagocytter (Gaucherceller). Den mest almindelige undertype er den ikke-neuronopatisk form et langsomt fremadskridende tilstand karakteriseret ved hepatosplenomegali og skeletale deformiteter. De neuronopatiske former er opdelt i infantile og juvenile former. Den infantile form, præsenterer på 4-5 måneders alderen med anæmi, tab af kognitive gevinster, hals tilbagetrækning, dysfagi, og hepatosplenomegali. Den unge formular er udstyret med en langsomt fremadskridende tab af intellekt, hepatosplenomegali, ataksi, myoklone anfald, og spasticity.Gaucher sygdom er en arvelig, genetisk sygdom. Folk arver to kopier af hvert gen 梠 ne fra hver forælder. Gener indeholder oplysninger om vores genetiske sammensætning, herunder fysiske egenskaber såsom øjenfarve og højde. Alle gener, en person arver er organiseret på 23 par kromosomer. Kromosomer er lavet af DNA og er placeret inde i kernen af ​​hver celle i vores krop. Hvert kromosom indeholder tusindvis af genes.The sygdom er karakteriseret ved et kontinuum af fænotyper. Sværhedsgraden er meget varierende; nogle patienter til stede i barndommen med næsten alle komplikationer af Gauchers sygdom, mens andre forbliver symptomfri i den ottende årti af livet. Gauchers sygdom har traditionelt været opdelt i følgende 3 kliniske undertyper, afgrænset af fraværet eller tilstedeværelsen af ​​neurologiske engagement og dens progression: Type 1 – Nonneuronopathic formType 2 – Akut neuronopatisk formType 3 – Kronisk neuronopatisk formIn alle tre typer, de enzym mangel resulterer i en opbygning af den glycolipid glucocerebrosid i knoglemarven, lever og milt, hvilket resulterer i anæmi og andre blodsygdomme, knoglesmerter og patologiske frakturer, og forstørret lever og milt. I type II er den centrale nervesystem også påvirket. Patienterne er alvorligt mentalt retarderede og har svært ved at styre deres muskler. Sygdommen udvikler sig hurtigt fra fødslen og normalt er dødelig i en alder af two.In Type III sygdom, kurset er kronisk og centralnervesystemet engagement begynder senere. Symptomerne er de samme som for type II. Type I sygdom opstår oftest i Ashkenazi jøder i Østeuropa oprindelse, type III i mennesker af svensk origin.Treatment af Gauchers sygdom: Behandling er primært støttende og består af vitaminer, supplerende jern eller lever ekstrakt for at forhindre anæmi forårsaget af jernmangel og til lindre andre hæmatologiske problemer, blodtransfusioner for anæmi, splenektomi for trombocytopeni, og stærke smertestillende midler til knoglesmerter. Injektioner af areplacement syntetisk enzym har vist sig nyttige. Genterapi er en eksperimentel tilgang. En oral behandling med N-butyl deoxynojirimycin (OGT 918), som hæmmer glucocerebrosidase dannelse, er ved at blive evaluated.Enzyme Substitutionsterapi er en forholdsvis ny behandling, der kan stoppe og vende symptomerne på Gauchers sygdom og forbedrer livskvaliteten. Hvordan det er en alt liv terapi, bliver det en meget dyr procedure, som det store flertal af patienter kan 抰 d råd til pinsemandag det, men det er den bedste behandling indtil now.Good resulterer i neurologiske symptomer på type II-sygdom efter enzymerstatningsterapi er ikke recognized.Splenectomies nu ikke almindeligvis udføres. Det er normalt forbeholdt visse situationer som når en patient med symptomer ikke er i stand til at opnå enzymsubstitutionsterapi eller i dem med ekstremt lave trombocyttal. Disse patienter kan have en vis lindring af symptomer.