Om Blooms Syndrome

Bloom syndrom er en lidelse i autosomal recessive natur. Mens det er ganske sjældent for en patient at udvikle lidelsen, kan det være meget alvorligt, da det kan føre til yderligere symptomer, herunder indtræden af ​​cancer. Syndromet selv er opkaldt efter den person, der opdagede det i 1954; New York baserede læge og hudlæge David Bloom. Udseende Syndromet vil ofte blive vist oprindeligt som et udslæt på huden. Dette gælder især i de områder, der hyppigst støder sollys, herunder armene, nakken, næse og kinder. At gå sammen med disse funktioner, vil de, der begynder at lide af Bloom syndrom ofte begynder at opleve en højere skingre stemme, end de er vant til at have. Endvidere vil mange patienter begynder at finde deres ansigt antager en mere udhulet udseende. Mens disse symptomer er ubelejligt, den virkelige fare er, hvad syndromet gør til indersiden af ​​kroppen. Effekter Syndromet vil tage en vejafgift på immunsystemet. I mange tilfælde vil dette føre til lungebetændelse og en stigning i risikoen for at udvikle en øreinfektion. Hos mænd, vil Bloom syndrom sandsynligvis resultere i et fald i sunde sædceller og som følge heraf vil generelt medføre hannen bliver ufrugtbar. Hos kvinder, er det muligt at få børn efter indtræden af ​​syndromet, men mange kvindelige patienter rapporterer også lider af et fald i deres fertility.Furthermore, vil mange patienter udvikler lungeproblemer, vil have problemer med at lære nye opgaver, og syndromet vil øge deres chance for at udvikle diabetes. Mens det ikke er så almindeligt, er der også mulighed for patienten lider af mental retardering. Men det mest vigtige ting at holde øje med er udviklingen af ​​kræftceller i patienten. På grund af ligheder, der lever med syndromet er mere tilbøjelige til at udvikle kræft i løbet af deres liv. Kræft Som syndrom muterer i kroppen, bliver det mere og mere sandsynligt, for patienten at få kræft fra den. Desværre er canceren ikke specifik og patienter kan udvikle cancer i et antal forskellige områder i kroppen. Disse kan omfatte carcinoma, leukæmi og lymfom. Endvidere dem, der lider af syndromet er mere tilbøjelige til at udvikle kræft i en tidligere alder sammenlignet med den almindelige befolkning. For dem, der lever med Bloom, den gennemsnitlige alder, at kræft først ses af læger er i midten af ​​20’erne. Gener Hvis du har syndromet, altid sørge for at tale med din partner om det. Det er noget, som børn kan arve, men det kræver begge forældre skal have syndromet, for at det at blive videregivet. Det er ukendt, hvorfor imidlertid de mest almindelige bærere af syndromet kommer fra Østeuropa. Det skønnes, at 1% af denne population bærer det. Selv hvis begge forældre bærer genet, der er en 25% chance for, at eventuelle børn også vil udvikle sygdommen. Af denne grund, altid sørge for at rådføre sig med læger og samarbejdspartnere for klar gennemsigtighed.