Turner syndrom: årsager, symptomer og Treatment

Hvad er Turner syndrom Har du nogensinde set en pige med kort statur, svømmehud hals og bred brystkasse? Du overhovedet spekuleret over, hvorfor pigen lignede det. Det er alt, fordi hun lider af en kromosomal knaphed sygdom kaldet Mosaic Turner syndrom. En fælles menneske har fyrre seks kromosomer, hvoraf to er sex chromosomes.Naturally, kvinder har 2 X-kromosomer; men i dem med Turners syndrom, en af ​​X-kromosomer har abnormiteter eller mangler. Denne betingelse er kendt som gonadal mosaicisme eller blot mosaicisme. Det er en medicinsk lidelse, der rammer én i 2000 piger. Men i denne tilstand, behøver maksimale fostre ikke udholde graviditeten. De få, der overlever derefter født med masser af abnormiteter og har brug for regelmæssig medicinsk behandling for hele deres liv. Funktioner af Mosaic Turner syndrom associeret med den sammenlignende procentdel af 45, X celler i kroppen, og i forhold til 46, XX celler. Den mest almindelige kendetegn er kort vækst i højden, udover ingen vækst af æggestokkene resulterer i infertilitet. De manifestationer af dette syndrom varierer meget. Andre abnormiteter omfatter bred brystkasse, lymfeødem svømmehud hals, og så videre. I sjældne tilfælde kan der være knoglelidelser, skjoldbruskkirtel og nyreproblemer og hjerteproblemer. Konstant checkups og behandlinger er absolut påkrævet. Disse dage, er Mosaic Turners syndrom detekteret i livmoderen selv med hjælp af chorionvillus eller ultralyd sampling.Causes mosaikkens Turner SyndromeCauses af dette syndrom omfatte delvis og fuldstændigt fravær af en blandt de to X-kromosomer, der findes hos kvinder . Generelt i reproduktion, en af ​​de kromosomer kommer fra moderen og den anden fra faderen. Når en af ​​kromosomerne er omstruktureret, forsvinder eller ændres, det forårsager Mosaic Turner syndrom. Dette syndrom opstår uanset en kvindes age.Symptoms Of Mosaic Turner SyndromePresence af ikke fungerende æggestokke tendens til at være en commonsymptom. Disse patienter er kort af østrogen i kroppen, som påvirker seksuelle vækst drastisk. Uden nogen hormon behandlinger, behøver perioder ikke starte, og bryster ikke udvikler. Osteoporose kan udvikle på grund af manglende estrogen.Another majorsymptom omfatter kort højde. En patient af dette syndrom lider forsinket vækst. Ethvert barn, der lider af dette syndrom er ofte født med standard højde, men udviklingen sats bremser, når hun når puberty.Webbed hals, især lymfeknuder ødem og bred hals ses hos patienter med Mosaic Turner syndrom. Vidt fordelte brystvorter og bred brystkasse er andre karakteristiske features.The patienter af MTS har kommunikationsproblemer og indlæringsvanskeligheder. De har problemer med analytisk ræsonnement som well.Approximately 1 /3rd af patienter lider nyreabnormiteter. Dårlig blodgennemstrømning, hesteskoformet nyre og en uregelmæssig urin opsamlingssystem er et par af problemerne i forbindelse med MTS.A antal kvinder, der lider af dette syndrom har thyroideaforstyrrelser samt. Den mest almindelige er hypothyroidism.Treatment af mosaik Turner SyndromeMTS er en livslang sygdom og har ingen behandling. Behandlingen er baseret på hormonbehandling hovedsagelig. Det omfatter faste injektioner af østrogen, somatropin og humant væksthormon. Væksthormon injiceres siden barndommen for at undgå korte højde som voksen. Det indgives til fuldstændig udvikling finder sted. Estrogenerstatningsterapi påbegyndes ved fremkomsten af ​​kønsmodenhed for normal seksuel udvikling. Regelmæssige eftersyn er ekstremt vigtigt.