JPA Brainstem To års old..

Spørgsmål

Hej .. Jeg vil forsøge at holde denne korte.

Min datter, nu to, har haft et væld af neuroligcal problemer siden omkring 2 måneder gammel. Hun startede med Kramper, myoklon type, da hun var omkring 4 uger gammel, disse efterlignede infantile spasmer. Hun har disse stadig og hendes seiuzures er ganske umedgørlig til medicin, selv om de er bedre på meds. Hun har en DX af umedgørlig partiel epilepsi med sekundær generalisering. Det var under det første år af sit liv, at vi aggresively forsøgt at finde ud af, hvad der var årsag hendes problemer (kramper, Dev. Forsinkelse s, mild hypotoni, nedsat brug af hendes højre side, ataksi og tale problemer at nævne nogle få) Hun havde en MRI der blev læst som essentiall normale ved 8 uger gamle. På et år havde vi en anden MRI grundet et mønster på hendes EEG, der foreslog en kortikal dysplasi, hvad de fandt i stedet var en læsion på hendes hjernestammen langs rt side af pons. Vi fik at vide at se denne læsion og havde en anden MRI med kontrast. Vi har iagttaget denne læsion, som er mistænkt for at være en Blandede Parlamentariske Forsamling eller hamartom, omkring 10 mm i størrelse. I de sidste to mri s blev der foreslået en vækst på 1-2 mm total. Kirurgen er overbevist om, at vi har brug for at få det ud og se, hvad vi har med at gøre. Han mener, at dette en lav tumor kvalitet baseret på patten af ​​vækst og sådan. Han fortalte os, han kan komme til det og vil bruge hjernestammeaudio- metri og sterotatic guidence at forsøge at få 100% af det sikkert. Det er naturligvis mine to år gamle, og mit hoved er spinding .. men .. Det ser ud som om denne læsion har været der siden fødslen (vi gik tilbage på den første MRI og vi kunne se det) ..

Mine spørgsmål er ..

er det almindeligt for børn at blive født med Blandede Parlamentariske Forsamlings?

har du set nogen andre tilfælde, hvor et barn har en hjernestammen læsion /tumor og krampeanfald. Min neuro stadig mener beslaglæggelsen er ikke en del af denne?

Hvad skal jeg spørge kirurgen?

Han grundlæggende fortalte mig ikke at se på dette nødvendigvis som en kur, men, at hvis han kan få 100% af tumoren er der en chance for, at hun kan have en langsigtet reoccurance overlevelse .. Betyder det betyder disse ting er tilbøjelige til at komme tilbage?

Min bedstefar døde af en hjernesvulst i hans 50’erne, de mistænkes han havde det, da han var barn, De kunne ikke operere på det på grund af placering (dette var 60’erne), har vi ikke været i stand til at få sine optegnelser endnu, men er JPA s eller tumorer arvelige?

jeg tror jeg ved ikke rigtig, hvad jeg beder .. Hendes operation er planlagt til begyndelsen af ​​maj, kirurgen ønsker det og følte vi kunne vente en måned, men ville virkelig gerne være færdig med det .. jeg på den anden side, og spekulerer på, om det er den bedste vej at gå, han fortalte os, biopsi er lige så ‘risikabel’ som kirurgi, så vi skulle bare prøve at få det .. jeg spekulerer på, om der er andre muligheder end kirurgi, der ville være sikrere at vi ikke har underholdt. De behøver ikke foreslå stråling, da hun er to og tumoren sandsynligvis ville ikke reagere.

Anyway, nogen tanker eller hjælp ville være meget værdsat.

Forhånd tak!

Nicole

svar

jeg har ingen personlig erfaring med alle omstændigheder meget lig denne. Du kan altid bede en anden neurokirurg for en second opinion. For at få en sikker diagnose (biopsi) er nødvendig eller anden form for kirurgi. Det er mest ønskeligt at få en diagnose. Men bare for behandling med en læsion denne størrelse en “Gamma Knife” behandling er sandsynligvis muligt. Denne terapi er nonsurgical (koncentreret strålebundtet). Nogle steder protonstråler er også tilgængelige, der ville fungere lige så godt. Men du vil stadig have en biopsi. Din fars tumor kunne være af interesse, hvis en biopsi ville vise, at hans tumor og din datter er af samme type. Selv hvis en behandling lykkedes er der ingen garanti for, at hendes problemer vil forsvinde, desværre. Det er om jeg kan sige på nuværende tidspunkt.