PLoS ONE: En BAP1 Mutation i en dansk familie disponerer til Uveal melanom og andre kræftformer

abstrakt

Fjerner germlinie mutationer i tumorsuppressorgenet BRCA-1 associeret protein-1 (

BAP1

) er blevet rapporteret i familier disponeret for at udvikle en lang række forskellige typer cancer, herunder uveal melanom og kutant melanom. Der har også været en sammenhæng mellem amelanotiske tumor udvikling og kønscellelinie

BAP1

mutation hvilket tyder på en mulig fænotypisk karakteristisk for

BAP1

mutation luftfartsselskaber. Selvom der har været mange former for kræft forbundet med kimcellelinje

BAP1

mutation, det fulde spektrum af sygdom forening er endnu ikke fastslået. Her beskriver vi en dansk familie med overvejende uveal melanom, men også en række andre tumortyper, herunder lunge, neuroendokrine, mave, og brystkræft; samt pigmenterede hudlæsioner. Whole-exome sekventering identificerede en

BAP1

splejse mutation placeret på c.581-2A G, hvilket fører til en for tidlig afkortning af

BAP1

i et individ med uveal melanom. Denne mutation blev udført af flere andre familiemedlemmer med melanom eller forskellige kræftformer. Konstateringen udvider på den stigende profil

BAP1

som en vigtig uveal og kutant melanom tumorsuppressorgen og implicerer sit engagement i udviklingen af ​​lungerne, og mavekræft

Henvisning:. Aoude LG, Wadt K, Bojesen A, Crüger D, Borg Å, Trent JM, et al. (2013) En

BAP1

Mutation i en dansk familie disponerer til Uveal melanom og andre kræftformer. PLoS ONE 8 (8): e72144. doi: 10,1371 /journal.pone.0072144

Redaktør: Soheil S. Dadras, University of Connecticut Health Center, USA

Modtaget: Februar 27, 2013; Accepteret: 5 jul 2013; Udgivet: 19 august, 2013