Fuldstændige oplysninger om Dent sygdom med behandling og forebyggelse

Dent sygdom er en genetisk form for liberal renal konkurs. Det er en følge af Fanconis syndrom, og er kendetegnet ved rørformede proteinuri, hyperkalciuri, calcium nephrolithiasis, nephrocalcinose og kronisk renal konkurs. På grund af sin temmelig sjælden begivenhed, er Dent sygdom ofte diagnosticeret som idiopatisk hypercalcuri, dvs. overskydende calcium i urinen med ubestemte årsager. Det er på grund af mutationer, som inaktiverer en spændingsstyret chlorid kanal, opkaldt CLC-5, som udtrykkes i nyrerne og kodes af et gen på Xp11.22. Betingelsen er familiær, der påvirker både mænd og kvinder i lige stort antal, men hannerne er mere alvorligt ramt end kvinder. Hos mænd, det har en tendens til at præsentere i barndommen eller tidlig voksenlivet med symptomer på nyresten, engelsk syge eller endda med nyresvigt.

Den kliniske præsentation er ofte snigende med størstedelen af ​​patienterne resterende symptomfrie hele barndommen. Dent sygdom ofte producerer symptomer på ekstrem tørst kombineret med dehydrering, som fører til hyppig vandladning, nedsat urin forsuring, hyperkalciuri, nyresten. Fordi det er en X-linked recessive disorder, er det kun hanner ramt af sygdommen, hvorimod hunner er asymptomatiske bærere. Hannerne er tilbøjelige til at manifestere symptomer i den tidlige voksenalder med symptomer på calculi, rakitis eller endda med nyresvigt i mere alvorlige tilfælde. Den nefrolithiasis forbundet med Dent sygdom tager normalt form af nephrocalcinose. Det menes, at faldet i nyrefunktionen kan være delvist skyldes den infektion og obstruktion i forbindelse med nephrocalcinose. Dent sygdom kan også være forbundet med kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.

Der er ingen aftalte håndtering af Dent sygdom og ingen behandling er blevet officielt godkendt. Thiaziddiuretika der er blevet anvendt med succes med at reducere produktionen calcium i urinen, men de er også kendt for at inducere hypokaliæmi. For patienter med osteomalaci, har vitamin D eller derivater blevet anvendt, tilsyneladende med succes. Hos rotter med diabetes insipidus thiaziddiuretika inhiberer NaCl co-transportør i tubulus contortus distalis fører indirekte til mindre vand og opløste stoffer bliver leveret til den distale tubulus. En høj citrat kost bevaret nyrefunktion og forsinket udvikling af nyresygdom. Amilorid hvilket også øger distale, rørformede calcium reabsorption og er blevet brugt som en terapi for idiopatisk hypercalcuri.