Der er håb for dem, der lider Lægter sygdom

Lysrørsarmaturer sygdom er en meget sjælden sygdom, der påvirker hjernen og begynder hos små børn. Det er en del af lidelserne kendt som neuronal ceroid lipofuscinosis. Strøer sygdom henviser sædvanligvis til den infantile form af NCLAAs men nogle læger kalder alle former for NCL sejlpinde sygdom.

Denne sygdom påvirker kun 1 ud af hver 100.000 fødsler og har tendens til at blive vist mere i visse lande end i andre. Fordi det er en arvelig gen, kan mere end én person inden for samme familie blive påvirket af lægter sygdom.

Når et barn er i alderen mellem 4 og 10 symptomer på sygdommen begynder at manifestere sig. Barnet vil begynde med synsproblemer, og i nogle tilfælde anfald. Han vil opleve langsom læring, gentagne tale og endda regression. Hans hoved kan vokse langsomt, og han vil opleve kredsløbsproblemer i benene. Han vil begynde at tabe og hans ryg vil begynde at kurve. Et barn, der har sejlpinde sygdom vil begynde alvorlige tænderskæren, og apnø.

Som sygdommen skrider børn vil lide psykiske problemer og værre anfald, og hans syn vil forværres. Til sidst vil han blive sengeliggende, og blind. Denne sygdom mindsker levetiden for alle børn, der har det.

Sejlpinde sygdommen blev ikke opdaget som sådan indtil 1903, da den også blev opdaget, at det er en arvelig sygdom. Sygdommen forårsager en stor mængde af lipofuscins i kroppen. Disse er proteiner og fedtstoffer, der danner på en bestemt måde. En læge vil diagnosticere Batten sygdom efter at have set disse særlige indlån i hudprøver.

Indtil for nylig var der ingen kendt behandling for lægte sygdom. Der var kun metoder til at minimere kramper og minimere virkningerne af sygdommen, men i det lange løb resultatet har altid været den samme. I juni 2004 ny forskning fundet, at visse genterapi syntes at have nogle positive effekter på sygdommen. Den medicinske forskningsmiljø fandt, at føtale neuronale celler, der blev injiceret i børn ramt af sygdommen havde en drastisk positiv indflydelse på børn. Så meget, begyndte at alvorligt ramte børn til at genvinde tale evne og mobilitet. Mange af disse meget syge børn var i stand til at vende hjem.

Det følgende år, FDA godkendt transplantation af disse fosterceller i hjernen på børn ramt med Lysrørsarmaturer sygdom. Pludselig er der håb for både forældre og børn, der lider af denne frygtelige sygdom.

Hvis du er på udkig efter mere information om disse forsøg behandlinger lægterne Disease og support organisation kan tilbyde mere information og hjælpe finde en genetisk rådgiver for dig.