normal MRI

Spørgsmål

Hej Mary,

Min bror-i-lov er blevet glide ind en form for demens i omkring 6 år nu. Han er gentagne gange blevet testet for alle mulige ting, men intet konkret er kommet af alle test.

Over det seneste år, har hans tilstand forværret til det punkt, hvor han ikke kender sin adresse, ved ikke, hvad dag det er, etc. Så havde han en MRI nylig, og det kom tilbage helt normalt. Hans læge siger, at betyder, at han ikke har AD. Men, da alt andet også er blevet udelukket … er det muligt at have AD og alligevel har en normal MRI? Der er en stærk familie historie af EOAD.

Tak for din tid.

Svar

Hej Justy, kunne være tid til en ny læge! Og jeg er ikke helt kidding.

En betydelig del af tidlig debut Alzheimers er knyttet til tre gener mærket PS1, PS2 og APP. Tidligere forskning tyder på, at mutationer på PS1 kan være ansvarlig for så meget som 30% til 60% af tidlig debut Alzheimers tilfælde. Nyere forskning er usikkert om den nøjagtige forekomst af specifikke mutationer, men bekræfter, at en PS1 gen mutationen oftest forbundet med FAD

Disse tre gener er forskellige fra ApoE genet? Det gen, der kan øge din risiko for Alzheimers generelt. Hereare et par oversigt blurbs om genetik

https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease

https://alzheimers.about.com/lw/Health-Medicine/Conditions-and-diseases/Early-Ons…

Has din svoger testet for disse gener? Check med forsikringsselskabet først, bare i tilfælde hans dækning ikke betale for det, eller kun dækker en del. Han har helt sikkert en form for progressiv demens. Hvis de finder generne, ville det være en temmelig solid indikator for EOAD – men hvis de ikke kan eller vil ikke gøre testen, hovedsagelig du diagnosticere det ved at udelukke alt andet, det kan være. Den eneste definitive test er en hjerne biopsi på obduktion.

Desværre din svoger situation er ikke usædvanligt, og mange mennesker med tidlig debut bruge år forsøger at få en diagnose. Læger ikke altid tage alvorligt muligheden for AD i mennesker yngre end deres senior år. Jeg ved ikke, hvor din svoger er blevet set, men jeg ville søge hjælp på et universitetssygehus med et AD forskningscenter eller et specialiseret hukommelse klinik. Alternativt familien måske ønsker at spørge deres lokale afdeling af Alzheimer Foreningen for anbefalinger fra læger med en særlig interesse i demens.

Med ham forværres, ville jeg gå på arbejde antagelse det er en progressiv uhelbredelig demens, og meget sandsynligt Alzheimers. Hvis det går ligesom ænder og quacks som en and, og kun om alt andet er udelukket … Og til punkt faktisk … MRIs er normalt bruges til at udelukke andre årsager, såsom slagtilfælde, tumorer osv En negativ MR gør ikke ‘t betyde meget.

Her er en god artikel om processen https://www.alzforum.org/eFAD/diagenetics/essay3.asp

Denne læge er IKKE hjælpe familien klare ved shrugging på dem. De har brug for nogle fastere vejledning og beslutninger, så de kan komme videre og gøre gode planer. En god læge vil også styre familien til støtte og ressourcer til at hjælpe dem gennem dette. myHotelVideo.com: Håber det hjælper.

Mary G.