Hunter syndrom – Farlige vækst hindrance

Hunter syndrom er karakteriseret ved manglende eller dårligt fungerende enzym iduronate-2-sulfatase. Dette enzym bruges af lysosomer til at bygge og reparere knogler, sener, brusk og forbinder væv. De smøre leddene og bistand kroppens fornyelsesproces. Når dette enzym er fraværende eller mindre end nødvendigt, kan kroppen ikke nedbryde komplekse sukkerarter kaldet glycosaminoglycan. Disse molekyler sidst få mættet i visse celler og væv. Disse bygge ups forårsage permanent skade på de specifikke organer, især hjernen og led. De fleste af de organfunktioner, mentale evner og fysiske evner er hårdt ramt. Skader er progressiv og irreversibel karakter. Hunter syndrom er tilhører en gruppe af arvelige stofskiftesygdomme nemlig mucopolysaccharidosis (MPS). Det er også kendt som MPS II. MPS sygdomme kaldes lysosomale opbevaring disease.Symptoms: – * Late udvikling f.eks forsinket siddende eller gående * Forstørret milt og lever * udspilet mave * Facial desorientering * Fortykkelse af læber. Næseborene og tunge * Bred næse og blusset næsebor * Fremspringende tungen * Claws som hænder * Luftveje * Søvnapnø * Unormal knogle udvikling * Diarré * Progressive synstab og høretab * Carpel Tunnel syndrom * Adfærdsmæssige ændringer * Hjerte-kar-sygdomme som fortykkelse af hjerteklapper eller tilstopning af blodkar * HypertensionRisk faktorer: – * Family historie-Det er X-bundet recessiv sygdom arvet fra mødre. Slægtshistorie spiller en vigtig rolle i transmissionen af ​​Hunter sygdom. * køns- Mænd er mere tilbøjelige til at denne sygdom. Kvinder arver to X-kromosomer. Derfor når man er defekt, kan anden give et fungerende gen. På den anden side, mænd kun indeholder én kopi af X-kromosomet, og hvis den er defekt, alternativ kopi af fungerende gen er ikke tilgængelig. Komplikationer: – * åndedrætsproblemer: – Fortykkelse af luftrør og næse kan forårsage vejrtrækningsproblemer * Børn kan udvikle sinus infektion, lungebetændelse, kronisk øre og luftvejsinfektioner.. Hvis disse sygdomme skrider frem, kan de forårsage død * Hjerte komplikationer:. -Thickening Af hjerte vægge kan forstyrre normal cirkulation. Hjerte og andre organer kan modtage utilstrækkelig forsyning af blod. Det resulterer ofte i hjertesvigt som sygdommen skrider frem. Hypertension og pulmonal hypertension er andre muligheder. * Skeletal komplikationer: -faelles stivhed skyldes strukturelle abnormiteter i knogle sand bindevæv. Væksten modarbejdet og barn kan blive ude af stand til at bevæge sig. Forstørrelse af milt og lever kan forårsage brok. * Hjerne og nervesystem komplikationer: – Hydrocephalus eller væske oprustning i hjernen kan forårsage en række neurologiske komplikationer. Disse flydende buildups kan trykke for hårdt på hjernen og rygmarven. Andre sanseorganer som øjne og ører kan også blive påvirket. Hypertrofisk cervikal pachymeningitis eller fortykkelse af membraner omkring rygmarven kan svække benene samt forårsage træthed. Barn kan vise adfærdsmæssige problemer som manglende evne til at betale koncentration, hyperaktivitet og aggression. Nogle børn kan udvikle anfald.