Polycystisk nyresygdom: Silent Killer

Polycystic nyresygdom Gross Patologi

Tredje Hit Fra PKD i min familie

PKD Strikes Min familie tredje gang

Jeg husker godt, det var juledag, og min onkel Martin var tydeligvis ikke have det godt. Han holdt komme op fra middagsbordet og gå på toilettet, og han var ikke hans normale munter, behagelig selv. Han svedte voldsomt, og vi vidste der var noget galt, men vi gjorde aldrig forbindelsen mellem min oldemor og min bedstefar. På det tidspunkt forbindelsen blev lavet, var det for sent. Han var død på 39 år, mindre end en måned efter jul.

Min mormor blev devestated. Børn er ikke meningen at dø, før deres forældre går. Jeg forestiller mig, at der ikke er noget i livet som hjerteskærende som at miste et barn, uanset hvor gammel barnet kan ske at være.

The Good der kom fra Bad

Selv om det var en meget trist tid for min familie, endelig var der en diagonsis om, hvad sygdommen blev aflive vores familiemedlemmer på sådanne unge aldre. Den obduktionsrapport sagde “polycystisk nyresygdom.” Ved nu, lægerne vidste, at PKD var en genetisk sygdom, og at alle andre i min familie var i fare. De gjorde beslutningen om, at alle i vores familie bør testes for sygdommen, ved en test kaldet og IVP (Intra-Venøs pyelogram), som er en test, hvor de pumpe jod farvestof gennem nyrerne og tage røntgenbilleder. For nylig ultra-lyd tests er i stand til at supplere IVP test for en mere definitiv diagonisis.

The Bad, der kom fra den gode

Jeg vil gerne fortælle dig, at det IVP afslørede, at der ikke andre i min familie blev ramt af denne sygdom; Dette er imidlertid ikke tilfældet. de IVP tests fastslået, at tre andre mennesker i min familie også blev ramt af sygdommen. Heldigvis for mig, jeg var ikke en af ​​de tre. Desværre for min familie, en anden onkel og to af mine fætre (hans børn) blev bestemt til at blive ramt af denne sygdom.

Mere Døden på Horizon

PKD stikker det grimme hoved for fjerde gang

med fremkomsten af ​​medicinsk teknologi, vi vidste, at min anden onkel også var plaget af PKD, og ​​da han var tilstrækkelig syg til at kræve dialyse, han var på nyretransplantation venteliste. Da tiden kom, at en nyre var til rådighed, de krævede, at en transplantation patient være ellers sundt, og en X-Ray viste en plet på en af ​​hans lunger, som i sidste ende resulterede i tab af muligheden for at nyretransplantation.

Han fortsatte i dialyse i flere år, men dialyse tager det vejafgift på kroppen også. Han kunne se venerne i hans arme bliver progressivley mere knarled i løbet af tiden, og til sidst, han forpligtet hjerte by-pass operation. Dialyse spiller ravage på venerne og arterierne i den menneskelige krop over tid. I den store stoettemodtagende af ting, dialyse er kun godt for en kortsigtet, instrument har, og i det lange løb, kan det holde en person i live, men på bekostning af at forårsage kredsløbssygdomme at progressivley forværres.

Igen, det var under jul helligdage, PKD var bringe manden med leen til min familie. Min onkel blev indlagt juleaften, og de fleste af de komplikationer, der var forekommende var nu i hans tarmsystem. Adskillige fødder hans tyktarm blev fjernet for at forsøge at redde ham, men det i sidste ende, der ikke var noget de kunne gøre for at forhindre de fremrykkende komplikationer fra at tage sit liv. Bor på en respirator er ikke at leve, og det blev besluttet at ikke forsøge at holde min onkel i live med kunstige midler. Den 25. januar 1998 min anden onkel går væk på grund af komplikationer forårsaget af polycystisk nyresygdom. Min bedstemor var hjemme inddrive fra et slagtilfælde, og igen fik devestating nyheden om død af hendes anden og sidste søn. Hun blev knust.

Typer af polycystisk nyresygdom

type

Symptomer

Typisk alder, hvor Symptomer stede

autosomal dominant PKD-1 højt blodtryk, forstørret nyrer, leverskader, Bugspytkirtel Skader, hjerteproblemer, Brain Damage 30 til 60 år, men kan være tidligere eller ingen symptomer overhovedet autosomal dominant PKD-2 højt blodtryk, forstørret nyrer, leverskader, Bugspytkirtel Skader, hjerteproblemer, Brain Damage 30 til 60 år gammel, men kan være tidligere eller ingen symptomer overhovedet autosomal dominant PKD-3 ikke vist sig at virkelig eksisterer på denne dato PKD-3 ikke er videnskabeligt eller lægeligt dokumenteret på dette tidspunkt autosomal recessiv 50% af Nyfødte Die Før Fødsel fra pulmonal hypoplasi. De, der overlever, Oplev Abdominal Ubehag, urinvejsinfektioner, Hæmaturi, Forhøjet Renal Pain, og nyreinsufficiens 50% dør før fødsel, De, der overlever, er normalt i End Stage nyresvigt af Age 15. Autosomal Dominant polycystisk nyresygdom: Den mest almindelige Arvet genetisk sygdom på Jorden

autosomal dominant PKD er den mest almindelige arvelige genetiske sygdom på Jorden

ADPKD rammer mellem 1: 400 til 1: 1000 mennesker, og det anslås, thata 50% af de patienter, dialyse, som er i slutstadiet nyresvigt har ADPKD. Der er medicinske behandlinger, der kan hjælpe med at lindre nogle af symptomerne på sygdommen, og nogle komplikationer, der er fælles kan forebygges med aggressiv medicinsk intervention. Men, jeg gentager, er der ingen kur for denne sygdom og meget medicinsk forskning er nødvendig, hvis der nogensinde vil være håb om at finde en kur.

Jeg opfordrer dig, hvis du kender nogen, der lider af denne sygdom, spørg dem, om de ville være villige til at donere deres krop til videnskaben til yderligere forskning denne sygdom, når de har videregivet. Også, hvis du har et køretøj, der er død, eller at du ønsker at slippe af andre grunde, overveje at donere det til National Kidney Foundation. De bruger de penge, de kan få for dit køretøj for nyresygdom forskning. Der kan ikke være en kur mod denne sygdom i min levetid, men jo flere mennesker, der kan bidrage, vil hurtigere en kur kommer. Jeg har allerede doneret to biler til National Kidney Foundation, og du kan tage dette som en velgørende donation på din indkomstskatter. Du kan endda gøre ud bedre, end du ville, hvis du handlede bilen i. Ingen kan garantere dette, men din faglige skatterådgiver kan give dig vejledning.

autosomal recessiv PKD

‘autosomal recessiv PKD er forårsaget af en mutation i autosomal recessiv PKD gen, kaldet PKHD1 der ofte resulterer i nyre failurebefore voksenalderen.

autosomal recessiv PKD symptomer hos børn og omfatter højt blodtryk, urinvejsinfektion er, hyppig vandladning, hæmmet vækst, lave tæller blod, og åreknuder.

autosomal recessiv PKD er ofte diagnosticeres ved ultralyd i fosteret eller nyfødte.

autosomal recessiv PKD har ingen kur; . Behandling er gjort for at reducere symptomerne (blod trykreduktion, antibiotika og endda dialyse eller transplantation

PKD er en genetisk sygdom, genetiske sygdomme opstår, når en eller begge forældre passere unormale gener til et barn ved undfangelsen

Forskning på NIH og andre institutioner kan give bedre behandlinger i fremtiden “Kilde: .https://www.medicinenet.com/polycystic_kidney_disease/article.htm#polycystic_kidney_disease_facts

Resumé: polycystisk nyresygdom

PKD: Opsummering det hele op

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom er den mest almindelige arvelige genetiske sygdomme på jorden Der er ingen kur, og når en patient er. i

ende nyresvigt

, de eneste muligheder er dialyse eller nyretransplantation. dialyse præsenterer yderligere sundhedsrisici længere nogen kræver det. nyretransplantationer, selvfølgelig, har risiko også, men de potentielle fordele ved en vellykket nyre transplantation langt opvejer risikoen for slutstadiet nyresvigt.

Hvis du er opmærksom på nogen i din familie, der er død i en tidlig alder på grund af en nyrelidelse, kan det være klogt at have dig selv kontrolleres for denne sygdom . Der er meget forskning er stadig behov for at finde en kur mod denne snigende dræber, men du kan hjælpe ved at støtte National Kidney Foundation med dine doneret køretøjer eller dine doneret dollars.

Ressourcer konsulteret under Researching denne artikel

Bilateral hydronefrose: MedlinePlus Medical Encyclopedia

polycystisk nyresygdom, autosomal recessiv – GeneReviews ™ – NCBI Reol

polycystisk nyresygdom (PKD) årsager, symptomer, Tegn , diagnose og behandling – MedicineNetRead om polycystisk nyresygdom (PKD). Symptomerne omfatter hovedpine, urinvejsinfektioner, blod i urinen, lever og pancreas cyster, unormale hjerteklapper, højt blodtryk, nyresten, aneurismer og diverticulosis

The National Kidney Foundation:. A til Z Health Guide

terminal nyresygdom – Wikipedia, den frie encyklopædi

Autosomal dominant polycystisk nyre – Wikipedia, den frie encyklopædi