Hvad er Wilsons Disease

Wilson sygdom er en sjælden genetisk autosomal dominant lidelse, og det er kendetegnet ved unormal metabolisme af kobber, som forårsager overskydende ophobning af kobber i de vitale organer såsom hjerne, lever, øjne og andre væv. Det sker på grund af en genetisk mutation af Wilson sygdom protein genet og sygdommens opståen er mellem en alder gruppe af seks til tyve år. Den vigtigste fysiologiske ubalance opstår på grund af høj absorption af kobber i tyndtarmen og reduceret niveau af kobber udskillelse af leveren resulterer i leversygdom og neurologiske problemer. Deraf behandling for denne lidelse omfatter medicin, der fremmer fjernelse af overskydende kobber ud af kroppen ved at hæmme kobber absorptionen i tarmen, selv om meget påvirket patienter kræver ofte en levertransplantation.

Tegn og symptomer

Wilson sygdom skyldes især i kobber aflejring af de vitale organer og væv såsom hjerne og lever gradvist forringer deres normale funktion og kan derfor resultere i neuropsykiatriske og leversygdomme. Den berørte person med Wilsons sygdom forbundet leversygdom kan præsentere med forvirring, træthed, intern blødning, og portal hypertension (en tilstand, hvor trykket stiger i portalen vene resulterer i blødning af esophageal blodkar i forbindelse med milt udvidelsen og abdominal væskeophobning). Disse symptomer er livstruende og kræver øjeblikkelig lægehjælp. Endelig den normale funktion af leveren bliver forringet følgelig kompromittere den generelle helbredstilstand. Neuropsykiatriske manifestationer af Wilson s sygdom involverer migræne, adfærdsændringer, psykose, depression, anfald forbundet med mild forringelse af den kognitive funktion og subcortical demens.

Derudover kan den overdrevne kobber ophobning af lidelsen bidrage til udviklingen af ​​forskellige medicinske sygdomme ved at forårsage hormonel ubalance og følgelig påvirke de vitale organer som nyrer, øjne og hjerte. Den hormonal ubalance er forbundet med hypo-parathyroidism (nedsat produktion af parathyreoideahormon), ufrugtbarhed og aborter. Funktionerne af nyrerne bliver forringet på grund af renal tubulær acidose, hvilket resulterer i svage knogler, nephron-calcinosis (calcium aflejring i nyrerne) og aminoaciduri (aminosyrer, der er nødvendige til proteinproduktion bliver udskilt i urinen). Øjne bliver påvirket sjældent på grund af kobber aflejring i hornhinden resulterer i dannelsen af ​​ringe omkring iris kendt som Kayser-Fleisher ringe. Sjældent hjerte bliver påvirket på grund af en svækket hjertemuskulatur (kardiomyopati) dermed resulterer i hjertearytmi og hjertesvigt.

Stadier af sygdommen

Wilson sygdom består af fire faser primært baseret på kobber deposition og sygdomsprogression ved at påvirke vitale organer som nævnt nedenfor: –

trin i:.

det er den første fase af sygdommen, hvor kobber akkumuleres i leveren ved at knytte til de bindingssteder for leverceller

Stage II:

denne akutte fase er forbundet med den gradvise spredning af kobber i leveren og det bliver rundsendt i kroppen

trin III:.

det er en kronisk fase, hvor hjernen og andre ekstra-hepatiske væv få akkumuleret med kobber vinder fremme sygdommen

trin IV

-.. sygdommen præsenterer med betydelige tegn og symptomer og kobber ubalance kan stabiliseres på behandling

behandling

behandlingsmodalitet for forvaltningen af ​​Wilsons sygdom omfatter indtagelsen lav kobber kost, medicinering, fysioterapi og sjældent organtransplantation. Den lave kobber kost omfatter undgå mad, der er rig på kobber, såsom tørrede frugter, nødder, chokolade og skaldyr osv Medicin fremmer kobber fjernelse ved at forhindre kobber optagelse i kroppen. Fysioterapi til formål at reducere neurologiske symptomer såsom apraxia, atonia og så videre. Sjældent patienter med fremskreden Wilson sygdom kræver ofte levertransplantation.