seglcelle anæmi (SCA) er den mest udbredte arvelig blod tilstand i hele verden og resultater fra en enkelt DNA-mutation. Faktisk globalt hvert år cirka 300.000 børn er født med seglcelle anæmi eller en af dens varianter og næsten 80% af disse fødsler forekommer i de lavere socioøkonomiske sektioner [1]. På trods af dette, er der meget lidt opmærksomhed omkring denne blodsygdom i Indien selvom mange børn og voksne er i øjeblikket kæmper imod det. Faktisk læger siger man kan leve et normalt liv, hvis det opdages tidligt som sent diagnose kan gøre det til en yderst invaliderende og smertefuld sygdom at leve med.
På grund af denne uvidenhed og mangel på tilstrækkelig forskning i SCA, omkring 20% af børn med SCA døde i en alder af to som rapporteret i en indisk Råd for Medicinsk Forskning (ICMR) undersøgelse, og omkring 30% børn med SCA blandt stammefolk samfund dør, før de når voksenalderen [2].
Men hvad der præcist er SCA og dens symptomer? Vi talte med
Dr. Pradeep Bhosale, direktør for fælles erstatning og Gigt på Nanavati Super Specialiseret Hospital, Mumbai
, der siger, ‘Normalt røde blodlegemer (RBC) skal være runde i form. Men i denne sygdom, RBC’erne antager en seglform grundet som de kan blive viklet ind i hinanden og skaber en forhindring for normal blodforsyning i kroppen. På grund af den reducerede blodforsyning, kan leveren, nyrerne, lunger eller hjerne får påvirket. «
‘SCD patienter, jeg behandler lider intens smerte, fordi fælles knogler ikke får tilstrækkelig ilt suppy skyldes som det krymper. De hofteben ‘overfladen bliver uregelmæssig, og der er grovfoder skyldes nedsat blodforsyning. Mange af disse patienter kræver fælles andet end oral medicin udskiftning kirurgi. Omkring 2% af mine patienter lider SCA. “Dr. Bhosale var tidligere leder af ortopædiske afdeling i samfundslivet-run KEM Hospital, Mumbai. Dette er, hvordan seglcelleanæmi påvirker din forplantningsevne.
Denne blodsygdom påvirker ens hæmoglobin. Mennesker med SCA har atypiske hæmoglobin molekyler kaldet Hæmoglobin S ,. som kan fordreje eller omforme de røde blodlegemer i en segl eller halvmåne form. På grund af dette, de røde blodlegemer nedbrydes for tidligt, hvilket kan føre til anæmi. Mens den varierer fra patient til patient, og nogle har milde symptomer, i tilfælde, hvor sygdommen ikke behandles i tide, er væv og organer frataget iltrigt blod, hvilket kan føre til beskadigelse af fælles knogler eller endda organsvigt . Læs: Velgørenhed ved indisk-amerikanske par at rejse midler til seglcelle forskning
SCA har høj forekomst i Indien, især i de centrale og vestlige regioner som Jharkhand, Bihar, Maharashtra og Madhya Pradesh og udgør en betydelig sundhed. byrde. Dr. Bhosale siger, at i Maharashtra, de fleste patienter er enten fra Nagpur eller Amravati bæltet. Mens han seglcelle mutation først blev observeret i Sydindien blandt de stammegrupper [2], tilstanden rammer begge stammeledere og ikke-stammefolk befolkninger. Men grunden bag sådan stort antal SCA patienter i Indien er stadig ikke kendt. Læs, kan biologisk gennembrud føre til nye behandlinger for seglcelleanæmi.
Symptomer
Periodiske episoder af smerte kaldes kriser
Gulfarvning af øjne eller hud
Åndenød
Træthed
Forsinket udvikling og vækst hos børn
i fremskredne stadier af sygdommen, avaskulær eller cellulær død knogle komponenter på grund af manglende blodtilførsel
Hvordan er det opdaget?
En blodprøve kan afsløre hæmoglobin S, som er den defekte form, der findes i bærere eller folk, der lider af SCA. Denne blodprøve kan udføres på nyfødte såvel som voksne og ældre børn. Mens der er to typer af SCA, er begge genetisk transmitteres. I tilfælde, hvor begge forældre er bærere af hæmoglobin S, kan barnet lider SCA eller endda thalassæmi. Det er vigtigt, at et barn er diagnosticeret tidligt med sygdommen, hvorfor læger opfordre par til at gennemgå prænatal test, hvis det konstateres, at forældrene er i risiko for at overføre SCA til deres barn. Her er alt hvad du behøver at vide om at tage en CBC eller komplet blodtælling test.
Referencer
1. Bull World Health Organ. 2008 Juni; 86 (6): 480-7. Global epidemiologi hæmoglobin lidelser og afledte service-indikatorer. Modell B (1), Darlison M.
2. Br Med J. 1952 feb 23; 1 (4755): 404-5. Seglcelle-træk i det sydlige Indien. LEHMANN H, CUTBUSH M. PMCID: PMC2022731 PMID: 14.896.162
Image Source: Shutterstock
Leave a Reply
Du skal være logget ind for at skrive en kommentar.